Existen múltiples formas de enfermedad de Batten, cada una con su propia causa genética distinta. Una de estas formas es causada por un gen CNL6 mutado, pero los investigadores no estaban seguros de cómo la mutación condujo a la enfermedad. Según Medical Xpress, los profesionales médicos han descubierto cómo este gen causa la enfermedad de Batten.
Sobre la Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten también se conoce como lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL). Es un trastorno raro del sistema nervioso relacionado con una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal, lo que lo convierte en un trastorno de almacenamiento lisosómico. Esta acumulación causa la muerte de las neuronas en el cerebro, las retinas y el sistema nervioso central. Hay múltiples formas de esta enfermedad, que varían en severidad y edad de inicio.
Los síntomas incluyen convulsiones, impedimentos visuales, demencia, cambios en la personalidad y el comportamiento, pérdida de habilidades motoras y pérdida de la capacidad de caminar, hablar y comunicarse. La pérdida de visión es a menudo la forma en que se diagnostica la enfermedad de Batten; los médicos lo notarán durante un examen de la vista. Este examen es seguido por una evaluación clínica, una evaluación de la historia clínica y pruebas de laboratorio. Estas pruebas incluyen análisis de sangre y orina, muestras de piel y tejidos, electroencefalogramas, estudios eléctricos de los ojos, pruebas de imágenes y medición de la actividad enzimática. No existe una cura conocida para la enfermedad de Batten, y el tratamiento es sintomático. El tratamiento consiste en medicamentos anticonvulsivos, cerliponasa alfa, fisioterapia y terapia ocupacional, y vitaminas C y E.
Rol de CNL6
Los profesionales médicos ya sabían que las mutaciones genéticas condujeron a problemas con la eliminación de los desechos celulares, que luego causaron una acumulación tóxica. El resultado es la muerte celular en el cerebro, el sistema nervioso central y las retinas. También sabían que una mutación en el gen CNL6 de alguna manera causó la enfermedad de Batten, pero como no codifica los lisosomas, no estaban seguros de cómo.
Fue la comprensión de otro gen, CNL8, lo que llevó a los profesionales médicos a su comprensión de CNL6. Sabían que los defectos en CNL8 causaban problemas con el transporte de enzimas lisosomales desde el retículo endoplásmico a los lisosomas. También sabían que la manifestación de la enfermedad de Batten causada por la mutación CNL8 era muy similar a la de la mutación CNL6. Fue toda esta información la que los llevó a creer que el gen CNL6 y CNL8 funcionan en equipo.
La investigación adicional mostró que los dos genes trabajan juntos para formar un complejo molecular que agrupa las enzimas lisosómicas. Por lo tanto, cuando CNL6 está mutado, los lisosomas no pueden hacer su trabajo y se forman acumulaciones tóxicas.
Si bien los profesionales médicos reconocen que es necesario realizar más investigaciones, estos descubrimientos son muy importantes para comprender mejor y tratar mejor la enfermedad de Batten.
Vean el estudio original aquí.
