Por Danielle Bradshaw de In The Cloud Copy
Las posibilidades de que su hijo tenga el síndrome de Jordan son increíblemente pequeñas. Sin embargo, esa no fue la realidad para Joe Lang y su familia. De hecho, si no fuera por el viaje de este hombre, es posible que nunca hubiéramos sabido la naturaleza de esta condición..
Joe Lang: Padre en una Misión
Jordan Lang se había perdido muchos hitos del desarrollo durante los primeros nueve años de su vida y sus padres Joe y Cynthia Lang no tenían idea de por qué. Sus primeros pasos no llegaron hasta los cinco y, a los 12, no hablaba.
La afección de Jordan se clasificó como SWAN o síndrome (s) sin nombre. Lo que esto significa es que sus síntomas no encajaban en ningún diagnóstico específico y clasificable. Los médicos que la vieron de antemano sabían que mostraba signos de un trastorno genético, pero no pudieron especificar exactamente de qué se trataba.
Aquí es donde entra en juego la resistencia sobrehumana de Joe. De día, Joe trabajaba como cabildero en Sacramento, pero de noche, hojeaba revistas médicas y estudiaba multitud de artículos científicos para tratar de averiguar exactamente cuál era la condición de su hija. Sin embargo, fue en vano, ya que incluso con toda su búsqueda, él y Cynthia todavía no tenían idea de qué estaba causando los retrasos en el desarrollo de Jordan.
Mapa hacia las Respuestas
Los dos padres hablaron con el Dr. Shailesh Asaikar, su neurocirujano, y les dieron una sugerencia que nunca antes habían considerado: mapear el genoma de Jordan. Sin embargo, lo que pasa con el mapeo del genoma es que es un proceso bastante simple, tan fácil como hacerse un análisis de sangre, en realidad, pero es muy caro. El costo de procesar la muestra puede ser de hasta $25,000.
Las aseguradoras también tienden a etiquetar el mapeo del genoma como «experimental» y, como resultado, no son responsables de cubrir los costos. Además de eso, el mapeo genético no era exactamente el «Plan A» de todos, nadie sabía si funcionaría.
Respuestas Encontradas
El método de último recurso funcionó para sorpresa y deleite de todos. El mapa genético del genoma de Jordan finalmente dio una identidad al culpable. Se descubrió que uno de los genes de Jordan tenía una mutación.
El defecto del gen PPP2R5D no fue causado por medicamentos médicos probados incorrectamente o por exposición a algún tipo de químico dañino; fue un acto de la naturaleza completamente aleatorio, que rara vez ocurre.
Reuniéndose Juntos
Con esta noticia, Joe comenzó a comunicarse con varios médicos, investigadores y otras familias con niños que tienen los mismos síntomas y diferencias genéticas que Jordan.
En su búsqueda por encontrar a otros que buscaran terminar con el misterio de la condición de sus hijos, se encontró con Carol Bakhos y Nancy DeOrta, quienes viven en Phoenix y Colorado, respectivamente. Las dos mujeres fundaron una página de Facebook para familias de PPP2R5D y la página fue y sigue siendo una poderosa herramienta organizativa que permite que las familias aprendan, así como una comunidad para que ellos y sus hijos se unan.
SWAN No Más
Una investigadora de la Universidad de Columbia, la Dra. Wendy Chung, escribió un artículo en 2015 que hablaba de cómo el mal funcionamiento del gen PPP2R5D era la conexión mutua entre los siete niños que formaban parte de la pequeña coalición que Joe ayudó a formar. Fue a través de este documento que los niños fueron eliminados de la clasificación SWAN y su síndrome finalmente recibió el nombre de síndrome de Jordan.
Corriendo Hacia una Cura
Ahora que existe un precedente real establecido para un diagnóstico adecuado, se ha descubierto que en 19 países se ha descubierto que niños tienen el síndrome de Jordan. El Dr. Chung dice que probablemente hay alrededor de un cuarto de millón de niños en todo el mundo que posiblemente podrían tener el defecto de PPP2R5D que han sido diagnosticados erróneamente con otras enfermedades del desarrollo.
La investigación del Dr. Chung también ha revelado que el defecto genético posiblemente pueda revertirse. Este gen en particular también encabeza otras enfermedades como el Alzheimer y el cáncer. Si este gen puede entenderse completamente, es posible que estas, y otras enfermedades graves, se puedan curar.
La cantidad estimada de dinero que necesitará el Dr. Chung es de alrededor de 20 millones de dólares para que puedan comenzar los ensayos en humanos, una cantidad relativamente pequeña de dinero para investigación médica.
En cuanto a Joe, dice que no ha comenzado a mantener correspondencia con los Institutos Nacionales de Salud (NIH) porque la ciencia relacionada con la investigación PPP2R5D avanza muy rápido. Él desea eventualmente construir un acuerdo una vez que comiencen los ensayos clínicos.
Si desea ayudar a los niños con síndrome de Jordan, puede hacerlo a través del fondo de investigación de los Ángeles Guardianes de Jordan.
