Recientemente, la compañía biofarmacéutica Fortress Biotech anunció resultados clínicos positivos para CUTX-101 (histidinato de cobre). Los datos destacan la eficacia de CUTX-101 para pacientes con enfermedad de Menkes. Como actualmente no existen terapias aprobadas por la FDA para la enfermedad de Menkes, el potencial de CUTX-101 es extremadamente prometedor. Fortress Biotech y su socio, Cyprium Therapeutics, ahora esperan presentar una Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) para fines de 2020.

CUTX-101

Para comprender primero los resultados de la prueba, debemos responder una pregunta: ¿qué es CUTX-101? La terapia se administra por vía subcutánea. Actúa para reponer el histidinato de cobre y mantener los niveles adecuados de cobre en el cuerpo. Los pacientes con enfermedad de Menkes a menudo tienen dificultades para absorber el cobre. Como resultado, las terapias orales no son inmensamente efectivas. Al inyectar CUTX-101, los pacientes tienen un acceso más fácil a la absorción de cobre. Además, CUTX-101 recibió las designaciones Fast Track y Rare Pediatric Disease en los EE. UU., Así como la designación de medicamento huérfano en Europa y América del Norte.

En un ensayo clínico inicial de Fase 1/2, CUTX-101 mejoró las tasas de supervivencia y el desarrollo neurológico en pacientes con enfermedad de Menkes. Un ensayo clínico de Fase 3 terminó la inscripción.

Los investigadores descubrieron que los pacientes que recibieron el tratamiento temprano con CUTX-101 redujeron el riesgo de muerte en un 80% en comparación con un grupo de control no tratado. Además, los pacientes del grupo de tratamiento tuvieron una tasa de supervivencia media de 14.8 años, mientras que la tasa de supervivencia media del grupo de control sin tratamiento fue de 1.3 años.

Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes es un trastorno genético hereditario (ligado al cromosoma X) que afecta al metabolismo del cobre. Como resultado de mutaciones en el gen ATP7A, la enfermedad de Menkes altera la forma en que el cuerpo procesa el cobre. Como resultado, los pacientes a menudo tienen niveles bajos de cobre en el cerebro y la sangre. Además, luchan con la absorción de cobre. Nuestros cuerpos usan el cobre para realizar ciertas funciones. Sin suficiente cobre y sus enzimas activadas, el cuerpo experimenta una gran cantidad de problemas.

Aproximadamente 1 de cada 35,000 niños varones tiene la enfermedad de Menkes. En casos extremadamente raros, puede ocurrir en mujeres. La enfermedad de Menkes es en gran parte fatal, y muchos pacientes mueren antes de los 3 años. Sin embargo, el tratamiento temprano (dentro del primer mes de vida) puede prolongar la supervivencia. Muchos bebés con enfermedad de Menkes nacen prematuramente.

Los síntomas incluyen:

• Piel seca
• Cabello quebradizo, escaso o rizado que es gris o blanco
• Ictericia
• Exceso de bilirrubina en la sangre
• Fracaso para prosperar
• Epilepsia
• Discapacidades intelectuales
• Coágulos de sangre
• Trombosis arterial
• Osteoporosis
• Fractura fácil
• Enfisema
• Ceguera
• Hipotermia

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