Según un artículo de ScienceBlog, un giro en la edición de genes CRISPR ha permitido a un equipo de investigadores tratar con éxito la distrofia miotónica tipo 1 en modelos de ratón. Al modificar el ARN en lugar del ADN, este equipo posiblemente haya descubierto un nuevo tratamiento para la distrofia miotónica.
Acerca de la Distrofia Miotónica
La distrofia miotónica es una forma de distrofia muscular que se caracteriza por el debilitamiento progresivo y la atrofia de los músculos. Hay dos formas de esta afección: tipo 1 y tipo 2, y esta última a menudo produce síntomas menos graves y afecta a diferentes músculos. El tipo 1 es el resultado de un gen DMPK mutado, mientras que el tipo 2 se produce debido a un gen ZNF9 mutado. Los síntomas comunes de ambas formas incluyen un ritmo cardíaco anormal, debilidad de los músculos cardíacos, problemas para respirar, debilidad en los músculos voluntarios, cataratas, problemas de aprendizaje, incapacidad para relajar los músculos, problemas para tragar, cálculos biliares, estreñimiento, músculos anormales del útero, y problemas con el habla, la visión y la audición. Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para la distrofia miotónica; el tratamiento es sintomático.
Edición de Genes para Distrofia Miotónica
Hace unos años, un equipo de investigadores de la Universidad de California en San Diego descubrió que no solo se puede aplicar la edición de genes CRISPR al ADN, sino también al ARN. Lo llaman Cas9 dirigido a ARN, o RCas9 para abreviar. Este descubrimiento ahora se ha aplicado a la distrofia miotónica.
En un estudio publicado en Nature Biomedical Engineering, los investigadores descubrieron que RCas9 tiene la capacidad de deshacerse del ARN tóxico y revertir muchos de los síntomas de la distrofia miotónica en modelos de ratón.
Usando un virus no infeccioso, los investigadores administraron una dosis de la terapia génica o un tratamiento simulado. Los resultados fueron abrumadoramente positivos; la terapia pudo eliminar más de la mitad del ARN tóxico. Al final, los ratones con distrofia miotónica eran casi indistinguibles de los ratones con buena salud.
Si bien se necesita hacer mucho más trabajo, estos resultados son muy interesantes. Es necesario realizar ensayos en humanos para comprender mejor el tratamiento y garantizar que funcione. También se pueden realizar investigaciones para ver si esta terapia funcionará para otras afecciones genéticas, como la enfermedad de Huntington o la ELA. Independientemente de la investigación que aún se deba realizar, los resultados de este estudio son muy interesantes para quienes viven con distrofia miotónica.
