La tirosinemia es un trastorno metabólico que impide que el cuerpo procese el aminoácido tirosina.. Sin tratamiento, el trastorno puede ser letal. Hay tres tipos diferentes de tirosinemia y cada una se distingue por la mutación que la causa. El tipo 1 es causado por mutaciones del El gen FAH, el tipo 2 es causado por mutaciones del gen TAT y el tipo 3 es causado por mutaciones del gen HPD . El tipo 1 es la forma más grave de la enfermedad; los síntomas incluyen ictericia, retraso del crecimiento, sangrado, olor a repollo, discapacidad intelectual, vómitos, diarrea, insuficiencia respiratoria, hepática y renal, dolor abdominal y ablandamiento y debilitamiento de los huesos. El mejor tratamiento para el tipo 1 es una dieta baja en fenilalanina y tirosina combinada con nitisinona. Un trasplante de hígado es una opción para los pacientes que no responden a este tratamiento. Para obtener más información sobre la tirosinemia, haga clic aquí.

La mayoría de los pacientes que nacen con tirosinemia pueden llevar una vida relativamente normal con una dieta y medicación adecuadas. Si bien la dieta puede ser la clave, satisfacer las necesidades dietéticas para la tirosinemia no siempre es tan simple. A veces, se necesitan fórmulas de proteínas especiales y las necesidades específicas de los pacientes con esta afección pueden hacer que la planificación de las comidas de su familia sea aún más complicada de lo habitual.

Los tratamientos con nitisinona vienen en dos formas: Orfadin y Nityr. Nityr es la fórmula más reciente, que viene en un tamaño más pequeño (lo que hace que sea más fácil de tomar para los niños) y no requiere refrigeración.

Si usted o alguien de su familia vive con tirosinemia, asistir al evento a continuación puede ayudarlo a planificar las necesidades dietéticas de estos pacientes: