Según una historia de BioSpace, la compañía de terapia génica Axovant Gene Therapies Ltd. anunció recientemente que recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Esta designación fue para la terapia génica en investigación de la compañía AXO-AAV-GM1, que se está desarrollando para tratar la enfermedad rara gangliosidosis GM1.Es la única terapia génica que se está desarrollando actualmente para tratar las formas de la enfermedad tanto infantil como juvenil.
Acerca de la Gangliosidosis GM1
La gangliosidosis GM1 es un grupo de esfingolipidosis hereditarias que se caracterizan por un daño progresivo al sistema nervioso junto con otros efectos graves. Este es el resultado de un almacenamiento anormal de lípidos en las células, que está relacionado con una deficiencia de beta-galactosidasa. La enfermedad es causada por mutaciones que afectan al gen GLB1. Hay tres formas diferentes que se distinguen por la aparición de los síntomas. Los síntomas incluyen neurodegeneración, convulsiones, debilidad muscular, anomalías esqueléticas, rasgos faciales toscos, hígado y bazo agrandados, anomalías en la marcha, respuesta de sobresalto exagerada, rigidez de las articulaciones, problemas del habla, demencia y distonía. No existen tratamientos modificadores de la enfermedad para la gangliosidosis GM1; en la forma más grave, de inicio infantil, los pacientes rara vez sobreviven más de unos pocos años. En todos los casos, la esperanza de vida se ve significativamente afectada. Existe una necesidad urgente de tratamientos más eficaces. Para obtener más información sobre la gangliosidosis GM1, haga clic aquí.
Acerca de la Designación de Enfermedades Pediátricas Raras
La Designación de Enfermedad Pediátrica Rara generalmente se reserva para tratamientos que se están desarrollando para tratar enfermedades que se consideran raras y afectan principalmente a personas de 18 años o menos. Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU. Generalmente, los medicamentos que se están desarrollando para enfermedades graves, que limitan la vida o que amenazan la vida pueden ser elegibles. La empresa receptora recibe un vale de revisión prioritaria que puede utilizar en una solicitud futura. Alternativamente, se puede vender a otra compañía farmacéutica.
Acerca de AXO-AAV-GM1
AXO-AAV-GM1 se está desarrollando como una terapia génica de dosis única para el tratamiento de la gangliosidosis GM1 y ha obtenido la designación de fármaco huérfano y la designación de enfermedad pediátrica rara.. Está diseñado para entregar una copia completamente funcional del gen GLB1 utilizando un vector AAV. La terapia está siendo diseñada para administración intravenosa, lo que permite el potencial de abordar una amplia gama de efectos sistémicos. AXO-AAV-GM1 se ha mostrado prometedor en modelos preclínicos de gangliosidosis GM1 en gatos y ratones.
