Recientemente, la compañía de terapia génica Taysha Gene Therapies («Taysha») anunció que su candidato a terapia génica, TSHA-102, recibió de la FDA las designaciones de Medicamento Huérfano y Enfermedad Pediátrica Rara. TSHA-102, administrado a través de vectores AAV9, está diseñado para tratar a pacientes con síndrome de Rett. Actualmente, no existen tratamientos diseñados para tratar las causas subyacentes del síndrome de Rett; en cambio, la mayoría de las terapias son sintomáticas y de apoyo.
TSHA-102
La terapia genética generalmente funciona entregando una copia funcional de un gen a los pacientes. En este caso, TSHA-102 entrega un gen MECP2 funcional. Sin embargo, TSHA-102 también utiliza la tecnología patentada de Elemento autorregulador sensible a miARN (miRARE) para prevenir la sobreexpresión de MECP2. En resumen, este sistema regulador está integrado en la terapia génica. Esto permite que la terapia génica regule la expresión génica pero evite cualquier sobreexpresión que pueda provocar daños o una mayor progresión de la enfermedad.
La designación de Enfermedad Pediátrica Rara se otorga a las terapias diseñadas para tratar a pacientes pediátricos (desde el nacimiento hasta los 18 años) con enfermedades raras. La designación de Medicamento Huérfano se otorga a las terapias centradas en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras. En ambos casos, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a 200,000 personas o menos en los Estados Unidos. Ambos programas ofrecen beneficios, como una mayor comunicación con la FDA, vales de revisión prioritaria y exclusividad de mercado.
Para los próximos pasos, Taysha espera enviar una solicitud de Nuevo Medicamento en Investigación (IND, por sus siglas en Inglés) para su terapia génica para el próximo año.
Síndrome de Rett
Causado por mutaciones del cromosoma X, así como mutaciones del gen MECP2, el síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco común que causa retrasos graves en el desarrollo e intelectual. La mayoría de los pacientes con síndrome de Rett son mujeres. Sin embargo, en casos raros, los bebés varones pueden desarrollar mutaciones genéticas del síndrome de Rett. Los pacientes varones rara vez viven más allá del nacimiento o la infancia. Se estima que 25,000 pacientes entre Europa y Estados Unidos tienen síndrome de Rett.
Si bien el inicio de los síntomas varía, los síntomas generalmente ocurren entre 1 año y 18 meses. Éstas incluyen:
- Convulsiones
- Sin conocimientos de idiomas
- Ansiedad social
- Desarrollo cerebral lento
- Problemas de coordinación muscular.
- Problemas respiratorios
- Trastornos del sueño
- Irritabilidad
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