Como se informó en Biospace, la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) acaba de abrir el registro para que los pacientes participen en un estudio de historia natural sobre la leucodistrofia metacromática (MLD), un trastorno genético letal. La enfermedad se encuentra actualmente entre el 95% de las enfermedades raras sin opciones aprobadas por la FDA. El Estudio (HOME) de la Historia Natural de la Leucodistrofia Metacromática (HOME) tiene como objetivo mejorar la comprensión científica de la enfermedad, así como probar un nuevo método de estudio. Para mantener a los pacientes seguros, el estudio se llevará a cabo en línea.
Leucodistrofia Metacromática
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad genética rara que resulta del daño a la capa protectora de las células nerviosas, la vaina de mielina, en los sistemas nerviosos central y periférico. Hay tres subtipos que se dividen según la edad de aparición. Sin embargo, todos son progresivos y se caracterizan por problemas motores, retraso intelectual, dificultad para hablar, convulsiones, cambios de comportamiento y dificultad para caminar. No existe cura, pero existen opciones de tratamiento sintomático.
El Estudio de Historia Natural
Los investigadores de NORD recopilarán una gran cantidad de datos sobre pacientes utilizando un marco novedoso que utiliza los informes de los pacientes para construir estudios de historia natural de enfermedades raras. En el tema con 2020, el estudio HOME será virtual, lo que permitirá a los pacientes participar sin las cargas de viajar y la posible exposición al COVID-19.
Los investigadores tienen como objetivo crear una imagen científica más completa de la enfermedad, así como demostrar el éxito y la capacidad de los nuevos métodos de investigación que están utilizando para construir un estudio de historia natural. Esperan que al facilitar la participación de los pacientes al publicarlo en línea, se creen un nuevo precedente para los ensayos clínicos. También esperan que su método de investigación único se convierta en un método más rápido para utilizar estudios de historia natural para acelerar el desarrollo de fármacos.
El Presidente y Director Ejecutivo de NORD Peter L. Saltonstall dijo:
«A través de este proyecto pionero, NORD tiene como objetivo hacer una contribución significativa a la ciencia regulatoria al demostrar la utilidad de estudios de pacientes bien diseñados, integrando fuentes de datos y presentando un conjunto de buenas prácticas para informar la investigación futura. Es a través de nuevos enfoques como el Estudio HOME y con el apoyo de la FDA que podemos levantar la voz de los pacientes y cuidadores y crear un cambio significativo y duradero en el proceso de desarrollo de fármacos para enfermedades raras «.
