En un comunicado de prensa de Sanofi,una compañía biofarmacéutica global, la olipudasa alfa, candidata a terapia experimental de la compañía, ha demostrado la capacidad de mejorar sustancialmente el volumen del bazo y la función pulmonar en pacientes adultos y pediátricos que viven con deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en Inglés), un almacenamiento lisosomal poco común. trastorno. Los hallazgos se presentaron por primera vez en la Reunión Virtual 2020 de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana.

Acerca de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida

Anteriormente se pensaba que la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) eran dos enfermedades: la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y la enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Investigaciones más recientes han determinado que estas dos enfermedades eran de hecho espectros extremos de una sola enfermedad. Lo que antes se conocía como tipo A es una enfermedad muy grave que comienza a causar problemas en la infancia; los pacientes experimentan retraso del crecimiento, ictericia, agrandamiento del hígado y degeneración progresiva del sistema nervioso. La mayoría de los pacientes no viven más allá de los 3 años. Lo que antes se llamaba tipo B es menos grave. Esta forma puede presentarse desde la primera infancia hasta más adelante en la vida. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, problemas con la función pulmonar, infecciones pulmonares, crecimiento inhibido, bajo recuento de plaquetas y niveles anormales de colesterol y lípidos. A diferencia del tipo A, el sistema nervioso central generalmente se salva en el tipo B. Sin embargo, todavía aparecen complicaciones potencialmente mortales. No hay terapias que alteren la enfermedad disponibles para ASMD. Para obtener más información sobre esta enfermedad, haga clic aquí.

Resultados del Ensayo

En un estudio de fase 2/3 que incluyó un total de 36 pacientes adultos, los participantes recibieron una dosis de 3 mg/kg de olipudasa alfa o placebo cada dos semanas durante un período de 52 semanas. Los pacientes vieron aumentar su función pulmonar en un 22 por ciento en comparación con el 3 por ciento en el grupo de placebo. Mientras tanto, el volumen del bazo se redujo en un 39.5 por ciento y el volumen del hígado se redujo en un 31.7 por ciento. Los recuentos medios de plaquetas también mejoraron en un 16.8 por ciento.

En un ensayo de fase 2 de 20 pacientes pediátricos, los pacientes recibieron el tratamiento al mismo nivel de dosis durante un período de 64 semanas. Los pacientes vieron mejorar la función pulmonar en una media del 33 por ciento en los nueve pacientes que fueron capaces de realizar el procedimiento de prueba al inicio del estudio. El recuento de plaquetas mejoró en un 34 por ciento. El volumen del bazo y del hígado se redujo en un 49 y un 41 por ciento, respectivamente.

Sobre Olipudase Alfa

La olipudasa alfa, que es esfingomielinasa ácida humana recombinante, se está desarrollando como terapia de reemplazo enzimático para la deficiencia de esfingomielinasa ácida. La terapia no se ha probado en pacientes con el espectro tipo A más grave de la enfermedad. Ha obtenido la designación de Terapia Avanzada en los EE. UU., La designación de Medicamentos Prioritarios (PRIME) en la UE y la designación SAKIGAKE en Japón.

Los hallazgos de este estudio sugieren que la olipudasa alfa podría ser una terapia útil para modificar la enfermedad que podría tener un efecto significativo sobre los impactos fuera del SNC de la deficiencia de esfingomielinasa ácida.