Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:

Blefaroespasmo

¿Qué es el blefaroespasmo?

• Blefaro significa «párpado». Espasmo significa «contracción muscular incontrolada»​
• Por lo general, comienza levemente y luego puede progresar a grave.
• 5 por cada 100,000 personas en los EE. UU.
• El tratamiento incluye medicamentos orales, inyecciones de toxina botulínica (que funcionan mejor) y cirugía.
• No existen pruebas de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de blefaroespasmo esencial benigno. El diagnóstico se basa en una evaluación clínica exhaustiva, un historial detallado del paciente y la identificación de los síntomas característicos.​
• Suele presentarse entre los 50 y los 70 años
• Los factores agravantes incluyen viento, luces brillantes, contaminación y estrés.
• Se estima que aproximadamente 2,000 nuevas personas son diagnosticadas con BEB cada año en los Estados Unidos. La prevalencia de BEB en la población general es de aproximadamente 5 por cada 100,000 personas.

¿Cómo lo Conseguiste?

• Blefaroespasmo esencial benigno afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres. La edad promedio de aparición es de 56 años.
• Las revisiones epidemiológicas han revelado antecedentes familiares que oscilan entre el 7 y el 27.8% de los casos.
• La causa se desconoce en la mayoría de los casos.
• Los antecedentes de sensibilidad a la luz o sequedad ocular pueden ser factores de riesgo.
• Puede ocurrir como parte de la esclerosis múltiple.
• Puede desencadenarse por ciertos medicamentos, como la terapia de reemplazo de estrógenos, el uso prolongado de benzodiazepinas y ciertos medicamentos para el Parkinson.
• En algunos casos, BEB es hereditario. En estos raros casos, es más obvio que BEB puede heredarse. Se requieren más estudios para determinar el papel exacto que juega la genética en el desarrollo de BEB.​
• El blefaroespasmo puede ocurrir con distonía que afecta la boca y/o la mandíbula (distonía oromandibular, síndrome de Meige)

¿Cuales Son Los Sintomas?

• Espasmos
  • BEB prácticamente siempre afecta a ambos ojos (bilateral).
  • Por lo general, comienza gradualmente con un parpadeo excesivo y/o irritación ocular, que se presenta de manera intermitente.
  • A medida que avanza la afección, ocurre con frecuencia durante el día.
  • A medida que la afección progresa, los espasmos pueden intensificarse de modo que cuando ocurren, el paciente queda funcionalmente ciego.
  • Los párpados pueden permanecer cerrados a la fuerza durante varias horas seguidas.
  • BEB puede ocurrir en asociación con distonía de la parte inferior de la cara, boca o mandíbula. En estos casos, BEB puede asociarse con apretar la mandíbula, hacer muecas o protrusión de la lengua.
• Síntomas relacionados con el espasmo
  • En las primeras etapas, solo puede ocurrir con factores estresantes precipitantes específicos, como luces brillantes, fatiga y tensión emocional.
  • Concentrarse en una tarea específica puede reducir la frecuencia de los espasmos.
  • Los síntomas de BEB pueden aliviarse temporalmente con una variedad de actividades que incluyen cantar, reír, bostezar y masticar.
  • Las actividades que pueden irritar los espasmos incluyen leer, caminar, mirar televisión, exponerse a luces brillantes y conducir.
  • Stress may also worsen symptoms.​
  • Los espasmos desaparecen durante el sueño y algunas personas descubren que después de una buena noche de sueño, los espasmos no aparecen hasta varias horas después de despertarse.
  • BEB también puede estar asociado con ojos anormalmente secos.
• Los síntomas psiquiátricos, como ansiedad, depresión y psicosis, pueden estar presentes antes o al inicio

¿Como Es Tratado?

• El tratamiento incluye medicamentos orales, terapia de inyecciones y cirugía.
• Los tratamientos alternativos pueden incluir biorretroalimentación, acupuntura, hipnosis, quiropráctica y terapia nutricional.
• En general, se acepta que las inyecciones de neurotoxina botulínica son el tratamiento más eficaz disponible para la reducción de los síntomas, pero para algunos pacientes el alivio de las inyecciones es inadecuado. Para esos pacientes, los medicamentos orales y la cirugía son opciones que ayudan a los pacientes en algunas circunstancias.
• Medicamentos Orales
  • trihexifenidilo (ARTANE), benztropina (COGENTIN) (anticolinérgicos)
  • clonazepam (KLONOPIN), ​lorazepam (ATIVAN), ​diazepam (VALIUM)​​ (benzodiazepinas)
  • baclofeno (LIORESAL) (agonista del receptor GABA)
  • bromocriptina (PARLODEL) (agonista del receptor de dopamina)
  • pimozida (ORAP), haloperidol (HALDOL) (neurolépticos)
  • tetrabenazina (NITOMAN) (agotador de monoaminas)
  • levetiracetam (KEPPRA) (anticonvulsivo)
  • zolpidem (AMBIEN)​ (imidazopiridina)
  • clozapina (CLOZARIL) (antipsicótico atípico)
  • ciproheptadina (PERIACTINA) (agonista del receptor de serotonina)
  • mexiletina (MEXITIL) (agente antiarrítmico)
• Cirugía
  • Miectomía
    • Antes de la disponibilidad de la neurotoxina botulínica, la miectomía era esencialmente la única opción de tratamiento para el blefaroespasmo. La introducción de las inyecciones de toxina botulínica en 1989
    • El procedimiento quirúrgico para extirpar algunos de los músculos y nervios de los párpados también es una posible opción de tratamiento.
    • Esta cirugía ha mejorado los síntomas en 75 a 85 por ciento de las personas con blefaroespasmo
    • Las personas que han dejado de responder a la toxina botulínica, así como aquellas raras personas que no responden en absoluto, pueden ser elegibles para la miectomía.
    • El proceso de curación que sigue a una miectomía puede tardar hasta un año. En la mayoría de los casos, los pacientes pueden mantener los ojos abiertos inmediatamente después de la operación. Sin embargo, puede haber hinchazón considerable, hematomas (acumulación de sangre en el párpado), linfedema (líquido tisular) y hematomas al principio del período postoperatorio y evitar la apertura completa del párpado.
• Terapias alternativas
  • Biorretroalimentación
  • Acupuntura
  • Hipnosis
  • Quiropráctica
  • Terapia nutricional
  • Algunas personas encuentran alivio aplicando una ligera presión en puntos particulares de la cara.
  • Los síntomas también se pueden reducir con el uso de gafas oscuras o un sombrero con visera.

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad aquí.