Perfil Genómico Integral en Cáncer Colorrectal

El Cáncer Colorrectal (CCR) es ahora la tercera causa principal de muertes relacionadas con el cáncer en los EE. UU. Un informe de Foundation Medicine destaca datos sobre el aumento en el número de casos entre personas menores de cincuenta años. La Sociedad Estadounidense del Cáncer informa que la mitad de los nuevos cánceres de recto y colon ocurren en personas menores de sesenta y seis años.

Estas estadísticas tan significativas han hecho que los médicos profundicen en la localización de los impulsores del cáncer. Los investigadores están intentando identificar en qué se diferencian entre los grupos de edad y cómo sus hallazgos pueden ayudar a tratar los cánceres.

Considerando un Perfil Genómico Integral

En el ámbito de las mutaciones impulsoras, las mutaciones KRAS representan aproximadamente del treinta al cincuenta por ciento de las impulsoras de los tumores colorrectales.

Aunque el KRAS puede ser útil para comprender el crecimiento tumoral y predecir la progresión, los pacientes con la mutación KRAS pueden no responder bien al anti-EGFR (tasa de filtración glomerular estimada).

En este sentido, se están realizando esfuerzos para localizar biomarcadores relevantes que determinarían las recomendaciones de tratamiento.

Los investigadores realizaron un estudio previo de cuatro mil CCR. Observaron mutaciones recurrentes que podrían proporcionar pistas sobre una respuesta o resistencia a las terapias dirigidas.

Su estudio muestra la importancia de enviar muestras de tumores para su análisis a través de perfiles genómicos en lugar de puntos calientes o pruebas de genes individuales.

La Importancia de la Edad en el CCR

Los investigadores han aprendido que los impulsores genómicos del CCR están influenciados por la edad del paciente. Esto es de interés para los médicos debido al reciente aumento de pacientes más jóvenes con CCR.

Otro estudio de Foundation Medicine mostró que dos alteraciones, CTNNB1 y TP53, aparecían con mayor frecuencia en pacientes menores de cuarenta años.

El mismo estudio mostró que BRAF, FAM123B y KRAS se encontraron con frecuencia en pacientes mayores de cuarenta años. Los investigadores señalan la importancia de un perfil genómico completo para identificar posibles alteraciones.

Mirando Hacia el Futuro

A pesar del progreso realizado hasta ahora en la investigación del CCR, todavía queda mucho trabajo por delante para desarrollar opciones de tratamiento para los pacientes.

Aunque cada paciente debe tratarse como si fuera único, sigue siendo importante buscar puntos en común entre todos los grupos de edad para determinar las mejores opciones de tratamiento.

Acerca de la Inestabilidad de Microsatélites Alta

El quince por ciento de los CCR son inestabilidad de microsatélites o MSI alto. Eso significa que las células cancerosas con un alto número de mutaciones dentro de los microsatélites son excelentes biomarcadores y serán reconocidas por el sistema inmunológico. Eso haría que los tumores fueran sensibles a la inmunoterapia con inhibidores de puntos de control.

Pero, ¿qué pasa con el otro ochenta y cinco por ciento de los pacientes con CCR que tienen enfermedad por microsatélites estable? ¿Cómo localizamos a los restantes respondedores? TMB puede proporcionar la solución.

Acerca de (TMB,por sus siglas en Inglés) la Carga Mutacional del Tumor

El biomarcador TMB ha demostrado su eficacia para predecir la respuesta de la inmunoterapia en muchos tipos diferentes de cáncer. Puede funcionar con MSI para determinar posibles respondedores.

Investigadores y colaboradores de Foundation Medicine publicaron el estudio de TMB más grande hasta la fecha. Determinaron que TMB puede identificar a casi todos los pacientes con MSI alta, así como a los pacientes con CCR estable en microsatélites. Por tanto, la inmunoterapia puede resultar beneficiosa en estos casos.

Foundation Medicine Inc. continuará sus esfuerzos para localizar otros biomarcadores relevantes como opciones para las decisiones de tratamiento.

Rose Duesterwald

Rose Duesterwald

Rose became acquainted with Patient Worthy after her husband was diagnosed with Acute Myeloid Leukemia four years ago. He was treated with a methylating agent While he was being treated with a hypomethylating agent, Rose researched investigational drugs being developed to treat relapsed/refractory AML.

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