Cuando la empresa de terapia genética Asklepios BioPharmaceutical, Inc. («AskBio») y la empresa de biotecnología Selecta Biosciences («Selecta») unieron fuerzas para combatir los trastornos genéticos, cada empresa aportó su mejor tecnología y conocimientos. AskBio ayudó con la creación de un programa de terapia génica AAV, mientras que Selecta utilizó su plataforma patentada ImmTOR para abordar la inmunogenicidad en relación con la terapia génica. Ahora, las empresas han anunciado que su candidato a terapia génica MMA-101, diseñado para pacientes con acidemia metilmalónica (MMA, por sus siglas en Inglés), recibió la designación de fármaco huérfano en los Estados Unidos.

MMA-101

En general, MMA-101 está diseñado específicamente para pacientes con genes MUT mutados. Esta mutación genética específica es responsable de casi el 60% de los diagnósticos de MMA. Normalmente, el gen MUT indica al cuerpo que cree metilmalonil CoA mutasa, un tipo de enzima. Junto con la vitamina B12, esta enzima descompone el colesterol, los lípidos y los aminoácidos. Pero las mutaciones MUT evitan que se descompongan; la acumulación resultante causa daño y toxicidad.

En Octubre de 2020, esta terapia génica recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara. Tanto esta designación como la designación de Medicamento Huérfano recientemente adquirida, están diseñadas para incentivar a los desarrolladores de medicamentos a crear nuevas terapias para pacientes con enfermedades raras. Normalmente, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 200,000 ciudadanos Estadounidenses. Mientras que la designación de Medicamento Huérfano se otorga a las terapias en investigación para enfermedades raras, la designación de Enfermedad Pediátrica Rara se guarda para aquellas que afectan principalmente a pacientes pediátricos (18 años o menos). La designación de Medicamento Huérfano también viene con beneficios como siete años de exclusividad en el mercado, créditos fiscales, exenciones de tarifas y una mayor comunicación. En el futuro, AskBio y Selecta esperan realizar un ensayo clínico de Fase 1 para MMA-101 e ImmTOR en 2021.

Acidemia metilmalónica (MMA)

Dado que la acidemia metilmalónica se hereda de manera autosómica recesiva, los pacientes deben heredar un gen mutado de cada padre. Si bien la mayoría de los casos de MMA son el resultado de mutaciones del gen MUT, la afección también puede ser el resultado de mutaciones de MMAA, MCEE, MMADHC y MMAB.

MMA es un subtipo de acidemia orgánica. En resumen, los pacientes con estas afecciones no pueden procesar grasas y proteínas específicas. Las mutaciones causan defectos enzimáticos que afectan a la metionina, valina, isoleucina y treonina. Como resultado, el tejido corporal y la sangre experimentan altos niveles de ácido. Por lo general, los pacientes con MMA mostrarán síntomas a los pocos meses de nacer. Estos síntomas incluyen:

• Baja azúcar en la sangre
• Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)
• Neutropenia (recuento bajo de glóbulos blancos)
• Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas)
• Náuseas y vómitos
• Convulsiones
• Fatiga y somnolencia
• Retrasos intelectuales y del desarrollo
• Respiración dificultosa
• Deshidración
• Agrandamiento del hígado
• Acidosis