La Acidemia Metilmalónica (MMA) es una condición hepática que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer los alimentos y los ácidos grasos. Un desequilibrio en la dieta o un virus menor para estos pacientes puede provocar un evento metabólico que es potencialmente mortal. Básicamente, la enfermedad eleva las vías del estrés, haciendo que el cuerpo sea menos capaz de responder a los factores estresantes. La condición afecta a uno de cada 50,000 niños nacidos en los Estados Unidos. Por lo general, se diagnostica a través del examen de recién nacido.
Los investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) acaban de publicar un nuevo descubrimiento en JCI Insight que puede mejorar la forma en que tratamos esta condición.
El Estudio
Los investigadores de NHGRI han encontrado que en ratones con MMA, hay una hormona claramente elevada. Esta hormona se llama factor de crecimiento de fibroblastos 21 o FGF21.
Básicamente, esto significa que los médicos podrán medir qué tan severamente está dañado el hígado de un paciente con MMA simplemente midiendo sus niveles de FGF21. También significa que pueden predecir con mayor precisión la efectividad de los diferentes tipos de terapias para los pacientes. Estas terapias pueden variar desde celulares a genómicas, y los investigadores podrán examinar cómo responde el cuerpo al tratamiento observando los niveles de FGF21.
Este estudio también es significativo porque los resultados se pueden traducir inmediatamente a la clínica. Mientras que algunos estudios tardan años en utilizarse, esta información se puede aplicar fácilmente a los pacientes con MMA actuales. En última instancia, debería ayudar a asegurar que cada individuo reciba el tratamiento adecuado que necesita sin desarrollar complicaciones graves.
Puede leer más sobre este estudio y su impacto potencial para los pacientes con MMA aquí.