AVROBIO ha publicado datos del ensayo FAB-GT de Fase 2 en curso, que investiga AVR-RD-01 como tratamiento para la enfermedad de Fabry. Se demostró que esta terapia génica lentiviral ex vivo reduce el sustrato tóxico en los riñones en un 100%, eliminándolo por completo. Estos datos e información sobre ensayos adicionales se presentarán en el 17^º Simposio anual WORLDS, que puede encontrar aquí.

Sobre la Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico que ocurre cuando la globotriaosilceramida, un tipo de grasa, se acumula en las células. Por lo general, afecta a los hombres. Esta acumulación puede afectar a múltiples órganos en todo el cuerpo, pero generalmente afecta los riñones y el corazón. Como la acumulación suele comenzar en la niñez, los síntomas empeorarán a medida que se envejece. Estos síntomas incluyen dolor en las manos y los pies, visión opaca y nublada, incapacidad para sudar, grupos de manchas rojas en la piel, tinnitus, pérdida de audición y problemas gastrointestinales. Los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y el daño renal agudo pueden ser complicaciones. Esta enfermedad generalmente se diagnostica después del nacimiento, ya que se detecta en los exámenes de detección del recién nacido. Los tratamientos son sintomáticos.

Datos del Ensayo

En los pacientes con enfermedad de Fabry, un sustrato graso llamado Gb3 se acumula en las células y daña varios órganos. El corazón, los riñones y el sistema nervioso central se ven afectados por esta acumulación.

En el ensayo de Fase 2, los médicos observaron una reducción del 100% de Gb3 por capilar peritubular después de un año de tratamiento en la biopsia renal de un paciente. Este paciente es el primero en ser tratado con la plataforma de terapia génica plato® de AVROBIO. La plataforma está compuesta por un regimiento de acondicionamiento personalizado, un vector lentiviral y un proceso de fabricación cerrado y automatizado que puede entregar medicamentos sin problemas y con precisión a sitios de todo el mundo.

Otros resultados incluyen:

• Actividad sostenida de la enzima leucocitaria alfa-galactosidasa A
• Niveles reducidos de liso-Gb3 plasmática tóxica
• Estructura y función cardíaca estable un año después del tratamiento
• No ha habido ningún evento de seguridad inesperado.
• Hubo ocho eventos adversos graves, todos se resolvieron sin secuelas clínicas.

Los investigadores están muy entusiasmados con estos resultados, especialmente porque se han mantenido durante 2.5 años. Creen que AVR-RD-01 demostrará ser una mejor opción de tratamiento que el estándar de atención actual.

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