Jason Kraft, el propietario de Electric Bike Technologies, ha iluminado la vida de dos hermanas con dos triciclos electrónicos que normalmente se fabrican para personas mayores. Maggie y Charlie Monnin, que tienen nueve y ocho años respectivamente, viven con atrofia muscular espinal (AME), lo que les dificulta participar en actividades con otros niños, como andar en bicicleta. Con este triciclo especial, las hermanas ahora pueden unirse a la diversión.
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético raro que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutación en el SMN1 causa esta afección y provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y atrofian, específicamente los músculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.
Los síntomas de esta afección dependen de la gravedad y el tipo de AME.
- El tipo I es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar.
- El tipo II se diagnostica en niños entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar.
- Los que tienen tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente.
- El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.
Una vez que se notan estos síntomas, se confirma un diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotomías pueden abordar problemas con la respiración, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma y Evrysdi también han sido aprobados recientemente.
Bicicletas para Maggie y Charlie
Jason Kraft normalmente fabrica sus triciclos motorizados para personas mayores, pero recientemente los ha estado regalando a niños con AME. Originalmente, fue contactado por la madre de un paciente de AME, Alison. Ella estaba en la búsqueda de una bicicleta que su hija pudiera montar sin llegar al cansancio.
Kraft declaró que una vez que vio a Alison en su prueba de manejo, supo que la bicicleta era para ella y se la dio gratis. A partir de ese momento, supo que tenía que brindar la misma felicidad que viene con una bicicleta a otros niños con la condición neurodegenerativa. Durante el resto de 2020, regaló diez bicicletas más.
Maggie y Charlie han estado en lista de espera durante dos años, esperando recibir un par de bicicletas motorizadas. Están muy emocionados después de recibirlos finalmente y los sacaron a dar una vuelta de inmediato. Las dos hermanas están ansiosas por andar en bicicleta por el vecindario con amigos y divertirse.
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