De acuerdo a una historia de Pompe Disease News, El 15 de Abril será reconocido como el octavo Día Internacional de Pompe anual. Este día está destinado a difundir la conciencia sobre la enfermedad de Pompe entre el público en general y en el campo médico en general. La Asociación Internacional Pompe (IPA) eligió el tema de este año como «Pompe alrededor del mundo», con el lema «Juntos somos fuertes».
Sobre la Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, que también se conoce como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daños en los nervios y los músculos de todo el cuerpo y el resultado de la acumulación de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de una determinada enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas varían según el momento en que aparecen. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del corazón, falta de tono muscular, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Mientras que este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una alta dosis y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad. Para obtener más información sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aquí.
Involucrarse
Para el día de concientización de este año, la API solicita a los pacientes que envíen fotografías, junto con una breve descripción sobre sí mismos, por correo electrónico a [email protected]. Asegúrese de incluir su edad, nombre y el país donde vive. Haga clic aquí para obtener instrucciones más detalladas.
Estas imágenes luego se publicarán en el blog del Día Internacional de Pompe, que se publicará el día 15. Las organizaciones también pueden optar por demostrar su apoyo al evento enviando un correo electrónico con su logotipo y nombre a [email protected].
La Acid Maltase Deficiency Association también alberga una tienda en línea (que se encuentra aquí) donde los seguidores pueden comprar ropa y otros artículos con el lema «Together We Are Strong». Todos los ingresos de las ventas de estos artículos apoyarán a la comunidad de la enfermedad de Pompe.
