Según Batten Disease News, Invitae y Axovant Gene Therapies se asociaron para ofrecer pruebas genéticas gratuitas en América del Norte. Esto se centrará en los niños que se cree que tienen enfermedades de almacenamiento lisosómico. Además, las compañías ofrecerán recursos tales como asesoramiento y apoyo para familias que reciben diagnósticos.
¿Qué Son las Enfermedades de Almacenamiento Lisosómico?
Un artículo de Angela Sun en Annals of Translational Medicine describe las enfermedades de almacenamiento lisosómico como:
Un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados en su mayor parte por deficiencias enzimáticas … que resultan en la acumulación de sustrato no degradado.
Básicamente, las enfermedades de almacenamiento lisosómico son trastornos metabólicos genéticos que ocurren cuando alguien no tiene suficientes enzimas para eliminar las sustancias tóxicas del cuerpo.
Pruebas Genéticas Gratuitas
Esta prueba genética gratuita es ofrecida por Axovant Gene Therapies e Invitae. Al ofrecer estas pruebas en América del Norte, los dos grupos esperan empoderar a los pacientes, abogar por la accesibilidad médica y proporcionar información a los pacientes y sus familias para un tratamiento temprano. Esto es crucial Estudios anteriores han demostrado que las pruebas genéticas pueden reducir hasta 2 años el tiempo que las familias tienen que esperar para recibir el diagnóstico. También permite un tratamiento más específico. El Vicepresidente Senior de Axovant, Parag Meswani, Pharma, declaró:
«Early intervention is ideal with potentially disease-modifying genetic therapies, and our partnership with Invitae should allow for us to identify and enroll children at earlier stages of disease progression.»
El programa Detect Lysosomal Storage Diseases, al que pueden acceder pacientes o médicos, evalúa 53 enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los pacientes en el programa deben tener un diagnóstico o ser sospechosos de tener una de estas enfermedades. Esto incluye pacientes que muestran síntomas, tienen antecedentes familiares de estas enfermedades o tienen resultados positivos inmediatamente después del nacimiento.
El programa ofrece múltiples paneles integrales, como LSD, MPS, miocardiopatía y trastornos neuromusculares. Los médicos pueden ejecutar múltiples paneles en diferentes áreas si la primera prueba resulta negativa. Los resultados de las pruebas regresan en aproximadamente 2 semanas.
Las familias que reciben diagnósticos positivos de enfermedades de almacenamiento lisosómico pueden recibir asesoramiento gratuito de GeneMatters. Además, si alguien recibe un diagnóstico positivo, Invitae ofrece pruebas completas para toda la familia. Finalmente, Invitae también ofrece recursos como apoyo clínico, una herramienta de historia familiar, materiales educativos y conexiones con organizaciones de defensa de pacientes.
Tipos de Enfermedades de Almacenamiento Lisosómico
A – M
- Enfermedad de Batten: La enfermedad de Batten es un trastorno fatal del sistema nervioso hereditario que se desarrolla en la infancia. Ocurre cuando los lipopigmentos hechos de grasa y proteína se acumulan en el cuerpo. Estos causan la muerte y la degeneración del cerebro, la retina y las neuronas del sistema nervioso.
- También conocido como: lipfuscinosis ceroide neuronal (NCL)
- Existen cuatro tipos de enfermedad de Batten: infantil (antes de los 2 años), infantil tardía (se desarrolla entre las edades de 2 y 4), juvenil (entre las edades de 5 y 8) y adultos (antes de los 40 años). Los síntomas incluyen convulsiones, ceguera, demencia, cambios en el comportamiento y pérdida de habilidades motoras. Obtenga más información sobre la enfermedad de Batten aquí.
- Enfermedad de Fabry: La enfermedad de Fabry ocurre cuando la globotriaosilceramida grasa se acumula en las células y no puede procesarse. Los síntomas incluyen problemas gastrointestinales, tinnitus, visión nublada, dolor recurrente en las extremidades y manchas en la piel de color rojo oscuro. Si no se trata, los pacientes pueden experimentar daño orgánico, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. Obtenga más información sobre la enfermedad de Fabry aquí.
- Enfermedadde Gaucher: En pacientes con enfermedad de Gaucher, tienen poca o ninguna enzima beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima ayuda a convertir el glucocerebrosido lipídico en glucosa y otras moléculas. Sin ella, los niveles de glucocerebrosida se acumulan y causan daño a los tejidos y órganos. Aproximadamente 1 de cada 60,000 personas tiene la enfermedad de Gaucher, siendo la más común entre los Judíos Ashkenazi.
- En la enfermedad de Gaucher tipo I, los síntomas incluyen órganos agrandados, anemia, hematomas fáciles, artritis, enfermedad pulmonar y fragmentación ósea. Los tipos II y III afectan el sistema nervioso central. Comparten síntomas similares al Tipo I, pero también incluyen daño cerebral, convulsiones y movimientos oculares anormales. El tipo II a menudo es fatal en la infancia. La enfermedad de Gaucher también tiene una forma perinatal, lo que significa que puede afectar a los fetos en el útero. Esto puede causar complicaciones congénitas, válvulas cardíacas calcificadas, anormalidades de la piel, inflamación y problemas neurológicos. Obtenga más información sobre la enfermedad de Gaucher aquí.
N – Z
- Enfermedad de Niemann-Pick: La enfermedad de Niemann-Pick consiste en trastornos metabólicos graves y poco frecuentes en los que la esfingomielina se acumula en las células. Un gen SMPD1mutado causa Niemann-Pick tipos A y B, mientras que los genes NPC1o NPC2mutados causan Niemann-Pick tipo C.
- Los síntomas incluyen disminución del apetito, hinchazón y dolor abdominal, recuento bajo de plaquetas en la sangre, dificultad para hablar, cambios en la capacidad mental y alteraciones de los movimientos oculares. Obtenga más información sobre la enfermedad de Niemann-Pick aquí.
- Síndrome de Sanfilippo: Los pacientes con síndrome de Sanfilippo carecen de las enzimas necesarias para descomponer los mucopolisacáridos o las moléculas de azúcar. Como resultado, estos se acumulan dentro del sistema nervioso central.
- También conocido como: mucopolisacaridosis tipo III (MPS III)
- Hay 4 tipos de síndrome de Sanfilippo. Primero es el tipo A, la forma más grave en la que los pacientes carecen de la enzima heparán N-sulfatasa. Luego, el tipo B ocurre cuando hay poca o ninguna alfa-N-acetilglucosaminidasa. Al tercer tipo, Sanfilippo C, le falta acetil-CoAlpha-glucosaminida acetiltransferasa. Finalmente, los pacientes con Sanfilippo D no tienen suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
- Los síntomas generalmente ocurren dentro del año de nacimiento y se vuelven más severos entre 2 y 6. Estos incluyen retrasos en el desarrollo, problemas para caminar, rigidez articular y muscular, problemas de comportamiento y diarrea. Obtenga más información sobre el síndrome de Sanfilippo aquí.
- Enfermedad de Pompe: La enfermedad de Pompe es causada por un gen GAAmutado. Hay 3 tipos de enfermedad de Pompe:
- Inicio infantil clásico: los síntomas de debilidad muscular, problemas cardíacos y respiratorios, y el agrandamiento del hígado ocurren meses después del nacimiento. Si no se trata, esto es fatal en 2 años.
- Inicio infantil no clásico: Los síntomas de debilidad muscular progresiva y desarrollo motor lento ocurren a la edad de 1 año. La insuficiencia cardíaca no es tan común. Los niños solo pueden sobrevivir hasta la primera infancia.
- Inicio tardío: Los síntomas pueden aparecer desde la infancia hasta la edad adulta. Este subconjunto generalmente no causa problemas cardíacos. Sin embargo, los pacientes pueden experimentar debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. Obtenga más información sobre la enfermedad de Pompe aquí.
