El 28 de Abril se llevó a cabo el virtual World Orphan Drug Congress USA 2021. El programa incluyó una variedad de temas relevantes para el desarrollo de medicamentos huérfanos y la comunidad de enfermedades raras. Patient Worthy tuvo el privilegio de asistir a algunas de las sesiones durante el día. Una de estas sesiones se tituló «¿Cómo Podemos Avanzar Más Rápidamente en el Desarrollo Clínico de Productos de Terapia Avanzada para Enfermedades Raras?»

Esta sesión contó con Janet Lynch Lambert, directora ejecutiva de Alliance for Regenerative Medicine y el Dr. Peter Marks de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). El Dr. Marks dirige el Centro de Biología, Evaluación e Investigación de la agencia. La sesión se llevó a cabo en un formato de estilo de entrevista, con Janet haciendo preguntas al Dr. Marks. *

Janet: Sé que en una ocasión anterior, cuando hablamos, dijiste que dedicabas alrededor del 80 por ciento de tu tiempo a COVID. Gracias a esos esfuerzos nos encontramos ahora en un lugar mucho más optimista, pero no exento de complejidades. ¿Cuánto de su tiempo se dedica ahora a otras cosas?

Dr. Marks: En este momento, mi tiempo se divide en un 50-50 entre COVID y todo lo demás, incluidas las vacunas distintas de las COVID. Otras áreas incluyen terapias genéticas y productos sanguíneos. Así que, en general, siento que son buenas noticias.

Janet: Sé que ha hecho un esfuerzo para desarrollar un modelo público-privado de desarrollo para terapias genéticas de enfermedades ultra raras. ¿Puede ampliar este trabajo y cómo estas terapias llegarán a los pacientes?

Dr. Marks: Bueno, en este momento, el enfoque para las enfermedades ultrararas no es tan diferente del desarrollo de terapias para las afecciones comunes. Tenemos que encontrar una manera que aproveche la tecnología para ayudarnos a abordar estas enfermedades raras, particularmente con el potencial de la terapia génica. También es fundamental que estos productos sean comercialmente viables.

Janet: Algunos han descrito el modelo en el que está trabajando como una especie de «IND perpetua», y estas terapias no seguirían realmente el camino tradicional. ¿Es esto exacto?

Dr. Marks: La esperanza es que podamos utilizar algunos de nuestros métodos estadísticos con el fin de obtener mucha información para la aprobación de un producto utilizando datos de sólo diez o veinte pacientes. Esto podría ayudar a alentar a las compañías de seguros privadas a cubrir estos tratamientos. No podemos esperar que los pocos pacientes dependan de las donaciones y de que GoFundMe pague el tratamiento.

Janet: ¿Podrían ser estos elementos de un modelo regulatorio de plataforma más amplio?

Dr. Marks: Simplemente tenemos que tener el mismo tipo de datos que respaldarán su uso y reembolso.

Janet: Hemos hablado mucho sobre terapias genéticas y celulares para enfermedades raras, pero también se están desarrollando enfoques similares para afecciones menos comunes. ¿Anticipa una divergencia en la forma en que la FDA regula estas terapias para enfermedades raras frente a enfermedades comunes?

Dr. Marks: Bueno, en última instancia, los estándares de seguridad tienen que ser universales, pero el contexto en el que se utilizan estas terapias será diferente. En algunos casos, las enfermedades más comunes ya pueden tener múltiples tratamientos aprobados. Esto puede cambiar dónde se encuentra la terapia en el espectro de riesgo-beneficio. A pesar de COVID-19, vimos un aumento del 15-20 por ciento en las terapias genéticas durante el último año.

Janet: No creo que nunca haya habido una falta de interés o compromiso en lo que respecta a la colaboración, pero obviamente hay limitaciones de recursos. ¿Qué puede esperar la comunidad de enfermedades raras, especialmente aquellos que buscan terapias genéticas y celulares, en un futuro cercano?

Dr. Marks: Bueno, de una forma u otra, vamos a necesitar más personal, tal vez alrededor de 100 personas más. Eso es lo que necesitamos para alcanzar el nivel de capacidad de respuesta que creo que necesitamos. Realmente hemos estado presionando por eso, y también hemos intentado apoyarnos en nuestras interacciones con la comunidad. El proceso de fabricación de estas terapias también está en constante cambio y desarrollo.

Janet: ¿Puede decirnos qué está en la parte superior de su lista para el espacio de las enfermedades raras en términos de armonización regulatoria internacional?

Dr. Marks: Bueno, mi último viaje internacional fue en Febrero de 2020, que fue una reunión de reguladores de todo el mundo. Definitivamente existe el deseo de una mejor educación y armonización. Muchos países todavía deben ponerse al día sobre lo que pueden hacer las terapias celulares y génicas. Las diferencias entre diferentes agencias de todo el mundo definitivamente han disminuido con el tiempo. Esto ayudará a superar las barreras de acceso.

Janet: ¿Puede hablar sobre el impacto de las partes interesadas no patrocinadas, como los grupos de pacientes?

Dr. Marks: Poder interactuar con los pacientes y escuchar lo que los emociona y los molesta es muy motivador para nosotros. Realmente nos ayuda a comprender por qué estamos aquí. Estas interacciones son muy importantes y nos mantienen conectados a la realidad. Estamos en un ecosistema donde hay un vaivén, y estamos tratando de mantenerlo.

* Esta entrevista fue condensada y resumida para mayor claridad.