De acuerdo a una historia de bbc.com, Arthur, de cinco meses, nació con una enfermedad rara, atrofia muscular espinal (AME). Es una de las primeras personas en el Reino Unido en ser tratada a través del NHS con Zolgensma, una terapia génica que es el medicamento más caro del mundo. Un acuerdo con el fabricante de la terapia, Novartis, permite tratar cada año a decenas de recién nacidos diagnosticados con el trastorno.
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular.. Sin un tratamiento oportuno, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno está vinculado a defectos genéticos de el gen SMN1 Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican cuando aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad de los músculos respiratorios, contracciones de la lengua y torso en forma de campana. El tratamiento más eficaz actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aquí.
Una Oportunidad en la Vida
Aunque ni siquiera tiene seis meses, Arthur ya muestra signos de dificultad para levantar la cabeza y mover las extremidades. Zolgensma debería evitar que su condición progrese más. Reece Morgan, el padre de Arthur, dice que la situación ha sido una montaña rusa:
«No lo sabemos, pero vamos a intentar lo mejor que podamos para darle todo lo que posiblemente necesite. Nuestra esperanza es que pueda tener la mejor vida posible en términos de su movimiento».
Utilizando un vector viral inofensivo para el transporte, se administra una versión corregida del gen SMN1 en los núcleos de las células de las neuronas motoras. Esto debería detener la destrucción de estas células que ocurre durante el curso del trastorno. Arthur está recibiendo tratamiento en el Evelina London Children’s Hospital, una de las cuatro ubicaciones en el Reino Unido que actualmente administran Zolgensma.
A pesar del alto precio, el NHS cubre el medicamento debido a su potencial de beneficio duradero o incluso permanente para los pacientes. El siguiente paso para mejorar los resultados de la atrofia muscular espinal en la región es agregar el trastorno como parte de la evaluación rutinaria del recién nacido. Esto podría permitir que la terapia comience antes antes de que aparezcan síntomas notables.
