Según una historia de MedPage Today, un estudio reciente ha determinado que la hipercolesterolemia familiar (HF) a menudo puede pasar desapercibida en las pruebas genéticas que se basan en matrices. Como ejemplo, los investigadores encontraron que la prueba genética 23andMe, que detecta un total de 24 variantes genéticas conocidas asociadas con la afección, habría omitido más del 60 por ciento de los pacientes. El riesgo de un resultado inexacto parece ser mayor en personas de ascendencia Negra o Latinoamericana.
Acerca de la Hipercolesterolemia Familiar
Hipercolesterolemia familiar es una condición de niveles elevados y anormalmente altos de colesterol LDL causada por una mutación genética hereditaria. La mutación que causa la afección afecta al LDLR gen que normalmente codifica una proteína que elimina el LDL del torrente sanguíneo. Los síntomas principales son colesterol LDL elevado, depósitos de colesterol en ciertas áreas del cuerpo (párpados, iris y tendones de brazos y piernas) y problemas cardiovasculares de aparición temprana, como enfermedad de las arterias coronarias, accidentes cerebrovasculares, ataque cardíaco y aterosclerosis. . Si bien alguna vez se consideró raro, es probable que muchas personas con la afección vivan sin ser diagnosticadas. El tratamiento puede incluir estatinas u otros medicamentos, trasplante de hígado u otras operaciones quirúrgicas. Se desconoce la verdadera prevalencia de la hipercolesterolemia familiar. Para obtener más información sobre la hipercolesterolemia familiar, haga clic aquí.
Hallazgos del Estudio
Los científicos descubrieron que cuando se usaba una prueba genética basada en matrices, la tasa de fallas para la afección era del 68,9 por ciento. Incluso en las personas que recibieron exámenes de salud proactivos, la tasa de fallas fue del 61.8 por ciento. Estas variantes de detección limitadas pueden hacer que una persona que vive con hipercolesterolemia familiar crea erróneamente que no padece la afección. Estas pruebas de detección basadas en matrices habrían omitido el 94 por ciento de los pacientes Negros y el 85 por ciento de los pacientes Latinoamericanos que fueron pacientes confirmados con variantes genéticas patógenas.
«El rendimiento reducido de la detección de variantes limitadas podría resultar en una gran disparidad en la atención médica para los grupos que ya se ven afectados por la privación social y médica», concluyeron los investigadores.
Los científicos recomiendan que los médicos busquen una prueba genética clínica más completa si se sospecha de hipercolesterolemia familiar y el resultado de una prueba basada en matrices es negativo. Los hallazgos de este estudio destacan una debilidad significativa en las pruebas genéticas para la afección, así como una gran disparidad racial en la precisión de las pruebas, que probablemente sea el resultado de una representación excesiva de poblaciones blancas en las bases de datos genéticas.
Desafortunadamente, las pruebas genéticas para la hipercolesterolemia familiar están infrautilizadas y hasta el 90 por ciento de las personas con la afección nunca serán diagnosticadas. Los familiares de primer grado de cualquier paciente confirmado también deben ser examinados para detectar la enfermedad.
Vean el estudio original aquí.
