Según un artículo de globenewswire.com, la compañía de terapia génica AVROBIO anunció recientemente que el candidato a fármaco experimental de terapia génica AVR-RD-01 obtuvo la Designación de Medicamento Huérfano de la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) como terapia para la enfermedad de Fabry . La compañía se dedica al desarrollo de terapias genéticas para enfermedades raras con el potencial de curar en una sola dosis.
Sobre la Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta principalmente el corazón, la piel y los riñones. Como enfermedad de almacenamiento lisosomal, se caracteriza por una deficiencia en la enzima responsable del procesamiento de los esfingolípidos, que se acumulan en el cuerpo como resultado. El trastorno es causado por mutaciones del gen GLA. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y los ritmos cardíacos, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel) . Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo enzimático, tratamientos para tratar problemas específicos de órganos y Galafold. Galafold es efectivo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, y solo funciona para pacientes con ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad. Para obtener más información sobre la enfermedad de Fabry, haga clic aquí.
Acerca de la Designación de Medicamento Huérfano
La Designación de Medicamento Huérfano suele reservarse para terapias destinadas a tratar enfermedades que se consideran raras. Esto se define como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Para calificar, una terapia debe mostrar ventajas en cuanto a la efectividad o seguridad con respecto a los tratamientos disponibles en la actualidad, o debe satisfacer una necesidad médica que actualmente no se cumple. La designación otorga varios beneficios a la compañía receptora, como exenciones de impuestos, la exención de ciertas tarifas y un período de exclusividad del mercado que dura siete años si el medicamento obtiene la aprobación para uso público.
Acerca de AVR-RD-01
AVR-RD-01 está pensado como una terapia génica que solo debe tomarse una vez. A partir de esta dosis única, la terapia pretende beneficiar a los pacientes con enfermedad de Fabry por el resto de sus vidas. La terapia utiliza un vector lentiviral para entregar el material genético. Para que la terapia génica funcione, las células madre se extraen del paciente, se modifican con copias del gen corregido y luego se reintroducen de nuevo en el cuerpo del paciente.
