« Il n’y a pas de gène pour l’esprit humain » – tiré du film Gattaca, 1997
Qu’il s’agisse d’oncles lointains supposés être des voleurs de chevaux dans les débuts du territoire Dakota, un frère qui a failli incendier notre maison en essayant de faire du pop-corn dans le placard de la chambre de mes parents, ou des concour entre frères et sœurs pour voir qui peut rester le plus longtemps dehors à l’arrêt de bus avec une température ressentie de moins quarante degrés, ma famille a son lot d’histoires intéressantes. J’ai trouvé l’histoire de ma famille et ses anecdotes à la fois captivantes et éducatives, et ma curiosité était insatiable.
Ce que je n’ai pas appris de la part de parents à la table de la cuisine ou d’espionnage de mes parents depuis l’arrière de notre voiture, j’ai découvert, lors de l’exploration secrète de documents familiaux : certificats de naissance et de décès ; actes de baptême et militaires ; des lettres précieuses échangées entre des êtres chers éloignés, et de mes parents et grands-parents.
Mais de toutes les aventures de notre famille, une histoire se démarque. Elle est profondément ancrée dans nos antécédents médicaux – une mutation génétique qui nous prédispose au cancer du côlon et à d’autres cancers connus sous le nom de polypose adénomateuse familiale ou PAF. La PAF comporte un risque extrêmement élevé de cancer du côlon au cours de la vie et des risques élevés d’autres cancers extrêmement rares. Il s’agit d’une affection autosomique dominante causée par des mutations de la lignée germinale du gène APC.
APC est un gène suppresseur de tumeur. Les gènes suppresseurs de tumeurs empêchent normalement nos cellules de devenir cancéreuses. La mutation du gène APC dont ma famille a hérité a eu pour effet de désactiver APC, laissant ainsi des cellules jadis saines exposées à un bombardement implacable de signaux leur disant de continuer à se développer, ce qui a finalement entraîné la formation de tumeurs.
C’est ma grand-mère paternelle qui a partagé avec moi la première fois qu’elle soupçonnait « qu’il y avait peut-être un problème avec la famille de votre mère ». Sa curiosité et ses recherches persistantes nous ont fourni les premiers indices sur les mystères du syndrome auquel nous faisions face. La mère de ma mère (ma grand-mère Cecilia), deux tantes et un oncle sont morts du cancer au début de la trentaine. Puis, en 1972, on a diagnostiqué chez ma mère un cancer colorectal avancé. Elle avait quarante-deux ans.
Tout à coup, le récit de notre famille prenait une tournure plus inquiétante. Le docteur Paul Schultz, chirurgien de ma mère, a encouragé mon père à faire vérifier tous les enfants le plus tôt possible. Il était fort probable que le problème rencontré par ma mère aurait pu être transmis à ses enfants. Et c’était vrai. Cinq de ses huit enfants avaient des centaines de polypes colorectaux – un marqueur de la PAF. Sans chirurgie ni surveillance agressive pour le reste de leur vie, ils avaient presque des risques de 100% de développer un cancer avant l’âge de 39 ans.
Cela fait plus de quarante-cinq ans que nous avons appris la vérité profonde sur la faille dans nos gènes, ou ce que nous avons appelé le « problème du côlon qui régnait dans notre famille ». Aujourd’hui, ce que nous savons de cette maladie est le résultat d’une confluence de plusieurs étapes critiques dans les domaines scientifique, technologique et médical. Ces événements ont grandement contribué aux connaissances de ma famille sur la polypose adénomateuse familiale. La découverte de la mutation du gène APC causant la PAF en 1991 (menant finalement à un test génétique de la mutation), l’achèvement du projet du génome humain en 2003 et les capacités de partage d’informations de l’explosion du World Wide Web ont toutes contribué à notre compréhension de la condition.
Aujourd’hui, il existe des réponses à des questions que nous n’avions même pas su poser en 1972. Mais il s’agit avant tout de découvertes de médecins, de scientifiques et de chercheurs acharnés et dévoués qui ont persévéré en dépit d’innombrables obstacles pour tenter de percer les mystères de notre maladie rare.
Le parcours de ma famille a été pour moi une voie d’introspection qui a eu l’effet d’un catalyseur sur l’écriture de « La Plainte de Summer, la lutte courageuse qui dure depuis un siècle pour le traitement d’un syndrome de cancer génétique rare ».
Des mémoires médicaux, La Plainte de Summer a pris la douleur de ma famille et en a fait un objectif : révéler l’humanité et les expériences humaines derrière ces syndromes rares du cancer héréditaire, ceux qui sont souvent ignorés. Je voulais que notre histoire parle du fardeau physique et psychologique incroyable que ces patients et leurs proches portent devant un diagnostic qui change la vie. Un voyage qui a vu une nièce atteinte d’un cancer du cerveau alors que sa mère, ayant la même mutation du gène APC, a atteint son soixante-dixième anniversaire sans cancer. Lumière dans les ténèbres. Une lueur d’espoir.
Connaître la gentillesse et trouver de la gratitude ont été les clés de notre survie. La plus grande ironie de ma vie est que ce qui a rendu ma famille différente, ce qui nous a rendus « rares », m’a aidée à trouver une gratitude plus profonde. Je suis reconnaissant pour la « force » courageuse et résiliente qu’est ma famille et j’apprécie énormément tous les médecins et chercheurs qui nous ont laissé autant de souvenirs que nous n’aurions peut-être jamais eu autrement. Et aussi pour notre famille élargie, nos amis et nos voisins qui nous ont parfois littéralement portés.
En fin de compte, La Plainte de Summer témoigne de la résilience face à l’adversité et du courage nécessaire pour persévérer. Parce qu’il n’y a pas de gène pour l’esprit humain.
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