Lynsey Chediak a récemment écrit un article dans Qrius sur l’avenir du traitement des maladies rares. Lynsey est née avec une arthrogrypose, une affection congénitale rare dans laquelle la cicatrisation des tissus musculaires empêche une amplitude normale des mouvements de deux ou plusieurs articulations du corps. Lynsey avait cependant un cas particulièrement grave qui touchait presque toutes les principales articulations.
Afin de rechercher un traitement pour sa maladie, Lynsey a rendu visite à un large éventail de spécialistes qui se concentrent sur différentes zones du corps, telles que la colonne vertébrale, les genoux, les pieds, la mâchoire et les hanches. Cette expérience est loin d’être rare chez les patients atteints de maladies rares. Une gestion réussie d’une maladie rare nécessite souvent une équipe de médecins possédant l’expérience et les compétences nécessaires pour traiter différents problèmes.
En décrivant ces expériences, Lynsey souligne un point très important : tous ces médecins sont des experts et des spécialistes dans un domaine donné du traitement et de la santé. Cependant, il n’y a pas de spécialistes qui se concentrent sur les maladies rares. Les patients atteints de maladies rares (il y en a près de 30 millions aux États-Unis) ne bénéficient pas de ce luxe. Les patients atteints de maladies rares sont toujours un pas en arrière, et non pas en avance, de leur état. Lorsqu’ils traitent des patients atteints de maladies rares, les médecins se tournent vers les solutions courantes (qui ne fonctionnent pas toujours) ou recourent à des méthodes non conventionnelles qui peuvent être encore plus douteuses. Les patients atteints de maladies rares doivent souvent consulter un médecin après l’apparition des symptômes plutôt que de prendre des mesures prophylactiques qui pourraient les prévenir au départ.
Seul un faible pourcentage de maladies rares dispose d’options de traitement efficaces. Souvent, il n’y a pas de plans concrets pour modifier les traitements à mesure que le patient vieillit ou que la maladie progresse. Malgré tous ces problèmes, rendus encore plus réels par l’incertitude de Lynsey quant à son état, elle voit un espoir dans les développements technologiques. La médecine de précision ou personnalisée semble être une approche qui pourrait aider davantage de patients atteints de maladies rares à obtenir le traitement dont ils ont besoin.
La médecine personnalisée pourrait permettre de s’attaquer plus facilement aux mécanismes sous-jacents et aux causes des maladies rares au lieu d’essayer simplement d’atténuer les symptômes. À mesure que cette technologie se développe, elle pourrait également commencer à prendre en compte les caractéristiques individuelles du patient, telles que son mode de vie, sa génétique et son environnement. Cette approche pourrait enfin permettre de traiter plus efficacement les patients atteints de maladies rares au cours des prochaines décennies.
