Vous n’oublierez jamais le jour où on vous dit que votre enfant a un trouble rare qui n’affecte qu’un sur un million : la peur écrasante de l’isolement, la peur de ce que l’avenir réserve à votre gentil petit être et le désespoir de trouver un groupe avec lequel communiquer.
À l’âge de six ans, le diagnostic de syndrome de Hermansky-Pudlak chez notre fille a déstabilisé notre vie. Cependant, nous avons eu la chance de trouver une organisation qui nous a fourni une mine de connaissances, un groupe que nous pouvons considérer comme famille et un point de vente d’ESPOIR pour trouver un jour un traitement ! Le réseau SHP a changé nos vies !
Le 6 avril était la journée de sensibilisation au SHP ! Le syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) est une maladie rare et héréditaire qui affecte plusieurs organes du corps. Elle se caractérise par un albinisme (provoquant un manque de pigment et une déficience visuelle), une cécité au sens de la loi et une sensibilité à la lumière, un saignement / dysfonctionnement des plaquettes, une colite (inflammation et un saignement dans le tube digestif) et une fibrose pulmonaire, ce qui provoque la cicatrisation et l’échec des poumons du patient. Les patients auront besoin d’une greffe de poumon. Pour l’instant, il n’y a pas de remède.
Cela ne définit pas qui nous sommes. Cependant, nos décisions et actions au quotidien sont dictées par le syndrome de Hermansky-Pudlak – les besoins visuels, ainsi que les préoccupations en matière de sécurité et de santé qui accompagnent ce trouble.
Notre famille a maintenant deux enfants atteints de SHP. Bien que souvent des gens nous disent qu’ils sont désolés d’entendre cela, je leur réponds : « Je ne le suis pas ». Notre famille saisi ce défi et nous faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour défendre nos enfants. Je pense qu’il est très important d’avoir une attitude positive et d’apprendre à nos enfants à être fiers de ce qu’ils sont ! Ils nous apprennent ce que c’est que la vraie force.
Je n’oublierai jamais le moment étonnant où ma fille aînée est entrée dans la pièce et a vu sa toute nouvelle sœur. Les premiers mots de sa bouche étaient : « elle est comme moi » et « j’ai prié pour qu’elle soit comme moi ». Nous sommes très chanceux d’avoir le réseau SHP. Ils travaillent sans relâche pour fournir un soutien, une sensibilisation, une assistance médicale et une éducation. Leur implication dans la recherche nous permet d’avoir un foyer et d’espérer en l’avenir de nos enfants !
Vous pouvez soutenir le mouvement en publiant sur les réseaux sociaux à l’aide des hashtags suivants : #HPSawarenessday #CureHPS #PulmonaryFibrosis et #DaretobeRare.
