Selon une histoire de brightsurf.com, l’hypercholestérolémie familiale, une maladie génétique qui provoque l’apparition de taux élevés de cholestérol LDL à un jeune âge, n’est souvent pas diagnostiquée. En fait, certaines études estiment que seulement environ 10% des personnes atteintes ont déjà été diagnostiquées. Cependant, il est possible que les enregistrements des dons de sang contribuent à améliorer le taux de diagnostic.
À propos de l’hypercholestérolémie familiale (HF)
L’hypercholestérolémie familiale est une affection caractérisée par des taux anormalement élevés de cholestérol LDL, causés par une mutation génétique héréditaire. La mutation qui cause la maladie affecte le gène LDLR, qui code normalement pour une protéine qui élimine les LDL de la circulation sanguine. Les principaux symptômes sont une élévation du cholestérol LDL, des dépôts de cholestérol dans certaines zones du corps (paupières, iris et tendons des bras et des jambes) et des problèmes cardiovasculaires à un stade précoce, tels que la maladie coronarienne, les accidents vasculaires cérébraux, la crise cardiaque et l’athérosclérose. Bien que jadis considéré comme rare, il est probable que de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent non diagnostiquées. Le traitement peut inclure des statines ou d’autres médicaments, une greffe du foie ou d’autres opérations chirurgicales. La prévalence réelle de l’hypercholestérolémie familiale reste inconnue. Pour en savoir plus sur l’hypercholestérolémie familiale, cliquez ici.
Utiliser les dons de sang pour identifier les patients
En tant que maladie héréditaire, un diagnostic au sein d’une famille peut souvent mener à une série de diagnostics. Une étude récente suggère que les programmes de don de sang aux États-Unis offrent une occasion unique de dépister l’hypercholestérolémie familiale. Les chercheurs ont passé au crible les registres de dons de sang afin d’identifier des patients éventuels qui auraient autrement été oubliés. Étant donné que la maladie est présente depuis la naissance, de nombreux donneurs plus jeunes peuvent ne pas être symptomatiques et, en conséquence, ne pas consulter un médecin régulièrement.
Après avoir examiné plus d’un million de dossiers, les scientifiques ont pu identifier plus de 3 000 personnes montrant des caractéristiques suggérant une hypercholestérolémie familiale. L’équipe de recherche prévoit de joindre les patients qu’elle a identifiés. Un diagnostic était plus fréquent chez les donneurs de moins de 30 ans.
Grâce à ces résultats, les chercheurs ont conclu que les données provenant de donneurs de sang pourraient constituer une approche précieuse pour joindre les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale qui, autrement, pourraient rester sans diagnostic pendant de nombreuses années. Un traitement précoce peut être très bénéfique pour ce groupe de patients.
Pour regarder l’étude originale, cliquez ici.
