Le Lithium améliore les symptômes dans le modèle murin du variant de la dystrophie musculaire des ceintures rare

Selon un article de Science Daily, une étude récente a révélé que le chlorure de lithium était capable d’améliorer la taille et la force musculaires dans le modèle murin d’un variant spécifique de la dystrophie musculaire des ceintures. Bien que les implications exactes de cette découverte ne soient pas encore tout à fait claires, la recherche suggère qu’une certaine protéine jouant un rôle dans le trouble pourrait constituer une cible thérapeutique précieuse.

À propos de la dystrophie musculaire des ceintures (DMC)

La dystrophie musculaire des ceinture (DMC), également connue sous le nom de dystrophie musculaire d’Erb, est un groupe de dystrophies musculaires caractérisées par une atrophie musculaire progressive qui affecte principalement les muscles des épaules et des hanches. La cause génétique précise du trouble varie selon le sous-type, mais le résultat final est le même : les muscles sont incapables de former certaines protéines nécessaires au fonctionnement musculaire normal. Les symptômes peuvent inclure des fibres musculaires surdimensionnées, des muscles de l’épaule faibles, une faiblesse des muscles respiratoires, une faiblesse des muscles du visage, des douleurs au bas du dos et des palpitations. Le taux de progression de la maladie varie selon les cas. La maladie débute généralement entre 10 et 30 ans. Il n’existe pas de traitement de fond pour la dystrophie musculaire des ceintures ; la gestion consiste généralement en une thérapie physique, professionnelle, respiratoire et orthophonique. Bien qu’elle ne soit pas toujours fatale, la faiblesse du cœur et des muscles respiratoires peut être fatale. Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire des ceintures, cliquez ici.

À propos de la recherche

La recherche a vraiment commencé il y a plusieurs années en 2012, lorsque l’équipe a rencontré deux familles présentant des symptômes de dystrophie musculaire des ceintures mais ne présentant aucune des anomalies génétiques connues. L’analyse de leur ADN a révélé une nouvelle variante du gène affectant DNAJB6 comme cause de leur état. On a découvert que la variante sur-activait une protéine appelée GSK3beta qui régule normalement la croissance musculaire.

Un modèle murin qui a répliqué l’altération de DNAJB6 a également provoqué des symptômes de dystrophie musculaire chez les animaux. Les scientifiques ont découvert que le chlorure de lithium était capable d’inhiber l’activité de la protéine GSK3beta et d’améliorer la force et la croissance musculaires.

Bien que le chlorure de lithum lui-même puisse être toxique, il est possible de développer une forme de lithium plus sûre (également utilisée pour traiter certains problèmes de santé mentale) dans le traitement contre la dystrophie musculaire des ceintures. Cependant, des recherches supplémentaires seront nécessaires pour déterminer l’évolution de la maladie. Il n’est pas clair non plus que le lithium puisse faire la différence dans d’autres formes de désordre.

Découvrez l’étude originale ici.


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