Selon une publication de Reuters, basée sur des données cliniques antérieures, la société américaine de biotechnologie BioMarin Pharmaceuticals estime qu’une seule injection de son médicament expérimental contre l’hémophilie A pourrait soulager les symptômes de la maladie pendant huit ans. Cependant, son efficacité commence à décliner presque immédiatement. Après huit ans, le médicament semble offrir peu d’avantages aux patients hémophiles.

À propos de l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie rare caractérisée par une coagulation du sang inefficace. Les épisodes de saignements, causés par de faibles taux de facteurs de coagulation (protéines sanguines facilitant la coagulation – telles que les plaquettes), peuvent mettre la vie en danger s’ils ne sont pas traités.

Normalement, les petites coupures et les blessures mineures ne sont pas la principale source de préoccupation pour les patients hémophiles. La menace d’hémorragies internes, en particulier dans les articulations, est souvent plus préoccupante. Les saignements internes sont plus difficiles à ralentir avec un traitement exogène et peuvent potentiellement endommager des organes et des tissus importants.

L’hémophilie A, ou encore « hémophilie classique », est causée par le manque d’une protéine de la coagulation appelée facteur VIII. Lorsque le corps détecte une plaie, il envoie des plaquettes et des facteurs de coagulation à la brèche. Les plaquettes forment un simple bouchon qui arrête une partie du saignement. Les facteurs de coagulation sanguine, y compris le facteur VIII, déclenchent ensuite une série de réactions chimiques aboutissant à un caillot de fibrine – un maillage de protéines plus complet qui arrête le saignement et ferme la plaie.

La Thérapie génique comme solution potentielle

BioMarin pense que son médicament expérimental de thérapie génique, le valoctocogène roxaparvovec, pourrait être utilisé pour soulager certaines des complications graves de l’hémophilie A.

Les données recueillies lors de deux essais préliminaires ont donné des résultats mitigés pour le candidat-médicament. Une étude a suivi huit patients hémophiles pendant trois ans – l’autre en a suivi dix-sept environ six mois. Tous ont reçu la même perfusion de valoctocogène roxaparvovec.

L’étude suggère que l’efficacité du médicament de thérapie génique diminue tôt, il se stabilise pendant environ un an, puis perd de son efficacité à un rythme lent mais régulier. Les chercheurs de BioMarin pensent que le médicament pourrait être efficace pendant huit ans. Au-delà, le médicament offre un soulagement considérablement moindre, voire inexistant, des symptômes de l’hémophilie.

Certains patients participant à ces études ont également reçu des injections de protéines du facteur VIII, qui pourraient évidemment influer sur les symptômes du patient hémophile.

Malgré un succès modéré, la baisse progressive de l’efficacité du valoctocogène roxaparvovec constitue un obstacle sérieux à son potentiel futur sur le marché – les estimations pour un traitement atteignent 2 millions de dollars (basé sur une projection de 5 ans du moyen du 400 000 $ qui sont dépensés annuellement sur les transfusions de facteur de coagulation chez les patients hémophiles). Il semble peu probable que beaucoup soient prêts à débourser 2 millions de dollars pour une pharmacothérapie efficace pendant moins de 10 ans.

BioMarin recherche des moyens d’administrer une deuxième dose du médicament expérimental si l’efficacité de la première dose diminue. Bien que la thérapie génique cherche à apporter un soulagement « au-delà de trois ans à la plupart des patients », elle n’a pas l’efficacité durable pour répondre aux critères de « cure ».

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