Selon un article du Monitor, Edie, la fille de Nubia Garza, âgée de dix ans, a été diagnostiquée le syndrome de Williams, une affection rare, à l’âge de quatre mois. La famille réside à Rio Grande City. En tant que patient de ce désordre qui présente de nombreux défis physiques et mentaux, il n’a pas été toujours facile d’assurer qu’Edie reste heureuse et en bonne santé. Quoi qu’il en soit, Nubia est toujours étonnée par l’intrépidité de sa fille face à toutes les difficultés.
À propos du syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est une maladie génétique qui peut avoir de nombreuses répercussions physiques et mentales. Il se caractérise principalement par des traits faciaux distinctifs et une déficience intellectuelle. Le syndrome est lié à la microdélétion de certains éléments génétiques présents sur le chromosome 7 ; un seul chromosome de la paire est affecté. Les gènes affectés incluent LIMK1, CLIP2, ELN, GTF2IRD1 et GTF2I. Les symptômes du syndrome comprennent des malformations cardiaques, des traits du visage distinctifs, des retards de développement, de l’anxiété, des phobies, un faible tonus musculaire et un retard de développement. Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont connues pour leur personnalité amicale et sociable. Ils ont une capacité exceptionnelle à faire preuve d’empathie envers les autres et ont peu peur des étrangers. Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Williams ; les traitements sont axés sur des problèmes de santé tels que les malformations cardiaques ; la thérapie physique et comportementale peut également être bénéfique. Les patients réagissent souvent fortement à la musique, ce qui peut contribuer à soulager l’anxiété. Pour en savoir plus sur le syndrome de Williams, cliquez ici.
L’Histoire d’Edie
Le syndrome de Williams d’Edie lui a fait subir plusieurs opérations chirurgicales. Jusqu’à présent, elle est passée sous le billard huit fois au cours de sa courte vie. Deux de ces opérations étaient des chirurgies à cœur ouvert de haute précision. Malgré tout, Edie a continué à faire preuve d’une attitude positive et à montrer sa ténacité. Nubia affirme que sa fille est plus susceptible de se plaindre de devoir effectuer des tâches ménagères ou de résoudre des problèmes de mathématiques à l’école que de son syndrome de Williams.
Edie a eu la chance d’obtenir un diagnostic plus tôt. La plupart de patients atteints du syndrome de Williams ont en moyenne quatre ans au moment du diagnostic. Son développement physique et mental a pris beaucoup de retard, mais elle a commencé la thérapie de la parole, l’ergothérapie et la physiothérapie dès que cela lui a été possible.
Malgré tout, Nubia affirme que sa fille n’est pas si différente des autres enfants. Elle aime écouter Katy Perry et est fascinée par des séries médicales telles que The Good Doctor. Edie aime aussi les papillons.
