Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News, une équipe de scientifiques a identifié avec succès quatre nouvelles mutations susceptibles de provoquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ces mutations affectent le gène GJB1. Ces nouvelles découvertes s’ajoutent à la liste croissante de plus de 90 gènes qui, une fois mutés, peuvent provoquer la maladie. Le nombre de mutations individuelles identifiées est encore plus élevé, atteignant des centaines.
À propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un trouble héréditaire du système nerveux périphérique. Il se caractérise principalement par une perte progressive de la sensation tactile et du tissu musculaire dans différentes parties du corps. La cause de cette maladie est généralement liée à une mutation génétique, mais la mutation en cause varie selon la variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth, tous les types sauf le type 2 ayant un effet démyélinisant. Le type 2 provoque plutôt des dommages à l’axone neuronal. Les symptômes comprennent la chute du pied, la fonte musculaire (généralement dans les bras, les jambes et les mains), des spasmes musculaires douloureux, une perte de sensation dans les membres, une scoliose, des troubles de l’élocution, de la mastication, de la déglutition et des tremblements. Le traitement comprend généralement une thérapie et une intervention chirurgicale afin de maintenir la fonction. Il n’y a pas de cure. La maladie peut survenir tôt dans la vie ou jusque dans la trentaine ou la quarantaine. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cliquez ici.
À propos de la recherche
Dans cette étude, les chercheurs ont examiné 12 patients brésiliens de cinq familles différentes. Tous ces patients présentaient des symptômes que les scientifiques ont jugés légers à modérés. Un séquençage du gène GJB1 de chaque patient a permis aux chercheurs d’identifier cinq mutations au total ; cependant, seuls quatre ont été identifiés comme étant liés à la maladie.
Ces mutations étaient plus spécifiquement liées à une variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth appelée 1X. Puisque les patients de sexe masculin semblaient avoir des symptômes plus graves, cela indiquait la probabilité qu’une forme liée au chromosome X soit présente.
La découverte continue d’ajouter encore une nouvelle astuce à la variabilité génétique exceptionnelle qui caractérise actuellement le gène GJB1. L’étude a été publiée à l’origine dans la revue scientifique Journal of the Peripheral Nervous System. On peut le trouver ici.
