Le week-end du 7 au 9 juin, j’ai eu le privilège d’assister au forum éducatif annuel de 2019 de la Fondation international de la macroglobulinémie de Waldenström à Philadelphie, en Pennsylvanie, au nom de Patient Worthy. J’ai toujours trouvé ces événements incroyablement intéressants et ils représentent également une excellente occasion de rencontrer des patients atteints d’une maladie rare, individuellement, pour en apprendre davantage sur leurs expériences.
Pendant mon séjour, j’ai parlé avec M. Skip Michael du New Jersey, qui a été diagnostiqué pour la première fois en mars 2016. À ce stade, Skip est actuellement dans une période de « surveillance et d’attente » suivant le traitement réussi contre sa macroglobulinémie de Waldenström (MW) avec le rituximab.
Comme pour la plupart de patients atteints de maladies rares, il a fallu un certain temps avant que le diagnostic soit diagnostiqué après les premiers symptômes évidents. Ces symptômes ont commencé à apparaître en mai 2015.
« J’avais remarqué que j’avais des engourdissements aux pieds. J’ai interrogé mon pédicure-podologue à ce sujet. »
À ce moment, Skip présentait un symptôme qui affectait une grande portion (mais pas la totalité) de patients atteints de MW :
la neuropathie périphérique. C’est un symptôme que peu d’autres cancers apparentés peuvent causer, mais il est loin d’être suffisant pour poser un diagnostic. Skip a fait le bon choix pour consulter un professionnel peu de temps après l’apparition des symptômes. À partir de là, commença l’odyssée diagnostique de Skip, dans laquelle il rendit visite à plusieurs neurologues sans beaucoup de progrès.
« On a fait une analyse de sang, et quand elle s’est relevée, elle a montré un taux élevé d’IgM. »
Ci-dessus, Skip parle d’un indicateur de maladie critique dans la MW : l’anticorps IgM. Les cellules cancéreuses de la MW, qui sont à la fois des cellules plasmatiques et des cellules lymphoplasmacytoïdes, sécrètent cet anticorps, ce qui provoque une élévation de ses niveaux dans le sang. Après une dernière biopsie de la moelle osseuse (qui constitue l’approche diagnostique standard de la maladie), il était clair que Skip était atteint de MW.
Skip avait initialement été invité à commencer un traitement par ibrutinib (commercialisé sous le nom d’Imbruvica), qui est le seul traitement contre cette maladie autorisé par la FDA ; bien qu’il ait reçu le médicament, il ne l’a jamais pris pour des raisons de coût et parce qu’on lui avait dit qu’il devrait le prendre indéfiniment.
« Mon neurologue m’a dit qu’il n’était pas essentiel pour moi de prendre immédiatement l’ibrutinib. »
On a fait une analyse sanguine supplémentaire anti-MAG de Skip qui a confirmé que la neuropathie de Skip était le résultat des taux élevés d’IgM causés par la MW.
La neuropathie étant le seul symptôme observé jusqu’ici par Skip, on lui a dit que le rituximab (commercialisé sous le nom de Rituxan) serait une alternative utile. Un certain nombre de combinaisons de traitements avec le Rituxan et divers agents de chimiothérapie sont des alternatives populaires à Imbruvica. En moins d’un an de traitement par Rituxan, les taux d’IgM de Skip avaient chuté de plus de moitié et s’étaient stabilisés.
Skip a appris l’existence de l’IWMF en faisant des recherches en ligne. À partir de là, il a appris l’existence d’un groupe de soutien local géré par l’organisation. Il a ensuite été invité au prochain forum éducatif en 2016. Depuis lors, Skip et son épouse ont assisté à la plupart des forums annuels.
Les organisations à but non lucratif tels que l’IWMF, qui sont souvent créés par les patients eux-mêmes, sont des ressources essentielles qui peuvent aider à soutenir les patients et financer des recherches critiques pour le traitement. Si vous êtes un patient rare récemment diagnostiqué, recherchez des organisations de soutien ; vous pouvez être agréablement surpris par ce que vous trouvez.
