À l’époque victorienne, on savait que la famille royale britannique était porteuse de l’hémophilie, ce qui donnait à la maladie le nom de « maladie royale ». Or, aucun membre de la famille royale britannique n’est porteur de la variation génétique à l’origine de l’hémophilie en raison de son mode de transmission héréditaire.
L’hémophilie est une maladie rare qui empêche la coagulation du sang. Elle est causée par une mutation génétique qui amène le corps à produire moins de facteurs de coagulation – des substances dans le sang qui se combinent aux plaquettes pour former des caillots. En conséquence, les personnes touchées par la maladie risquent de saigner plus longtemps. Il existe deux types principaux de maladie, chacun affectant différents facteurs de coagulation. Le type A empêche la production normale de facteur VIII et le type B affecte le facteur IX. Cependant, les symptômes des deux types sont similaires.
On pense que la reine Victoria a développé l’hémophilie B en raison d’une mutation génétique spontanée. On pense qu’elle l’a transmise à plusieurs de ses enfants, dont son fils, le prince Léopold, qui est peut-être décédé des suites de cette maladie. Les filles de la reine Victoria, la princesse Alice et la princesse Béatrice, auraient également hérité de la variante génétique et l’auraient transmise à plusieurs autres maisons royales, notamment en Russie, en Allemagne et en Espagne.
Le mode de transmission de l’hémophilie signifie qu’il affecte principalement les hommes. La mutation génétique qui la cause se produit sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et un chromosome Y de leur père. Cela signifie que les femmes sont moins susceptibles de développer la maladie, car même si elles héritent d’une copie du variant du gène, leur deuxième chromosome X aura très probablement une copie du gène capable de produire des facteurs de coagulation fonctionnant normalement. En comparaison, comme les hommes ne possèdent qu’un chromosome X et donc une copie du gène, s’ils héritent du variant de l’hémophilie, celui-ci sera exprimé.
Cela signifie que tous les enfants dont le parent est hémophile n’hériteront pas de la maladie. Les mères porteuses d’un gène sain et d’un gène transformé ont 50% de chances de transmettre le gène modifié à leurs enfants des deux sexes. Les pères hémophiles transmettent toujours la maladie à leurs filles (qui héritent de leur chromosome X), mais jamais à leurs fils (qui héritent de leur chromosome Y).
