La Collecte de données génétiques pour les maladies rares obtient une subvention de millions de dollars

Les NIH ont attribué à Geisinger Health System, à l’Université de Washington à Seattle et à l’Université Washington à St. Louis, une subvention de 5,8 millions de dollars sur cinq ans pour étudier le rôle de la génétique dans les troubles neuropsychiatriques.

Ce projet est l’un des 500 projets du nouveau Réseau du santé mentale et des maladies génétiques rares (MHRGDN) lancé par l’Institut national américain de la santé mentale et il fait partie des efforts des NIH visant à améliorer la compréhension de la façon dont la génétique contribue à la maladie et au bien-être.

« Notre compréhension des causes génétiques des troubles neuropsychiatriques augmente chaque jour, mais nous avons encore beaucoup à apprendre », a déclaré Christa L. Martin, directrice de l’Institut Geisinger pour l’autisme et la médecine du développement. « Nous pouvons maintenant identifier une cause génétique chez près de 40% des enfants atteints de troubles neuropsychiatriques. Cette étude rassemblera des descriptions détaillées des symptômes cliniques de ces personnes pour découvrir comment améliorer leurs soins médicaux et leurs résultats. »

Les chercheurs recruteront des patients présentant des causes génétiques connues de troubles neuropsychiatriques, notamment les troubles du spectre autistique, la schizophrénie et le trouble bipolaire. Les équipes procéderont ensuite à des évaluations génomiques et cliniques approfondies des patients et de leurs familles afin de déterminer l’impact de la génétique sur ces troubles.

Les données normalisées seront mises à la disposition des instituts de recherche du pays par l’intermédiaire de l’Institut national de la santé mentale afin d’accélérer les futures découvertes.

Geisinger s’est également employé à intégrer davantage la génétique et les données génomiques dans les soins de santé. Le système de santé a récemment fait le saut pour inclure le séquençage génomique dans les soins cliniques de routine afin de faire progresser la recherche en médecine de précision. Le projet a le potentiel d’identifier pratiquement tous les patients présentant un risque accru de développer certains cancers et maladies cardiaques à un stade précoce.

Pour en savoir plus sur cette étude, cliquez ici.


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