Selon chaque échographie que Maggie a subie, sa fille, Aunika, allait parfaitement bien.
Sa famille a eu un choc quand elle est née ayant du mal à respirer. Le bébé, Aunika, a été transportée à l’USIN. En plus des problèmes respiratoires, une oreille était plus petite que l’autre (microtia) et lorsque Maggie a essayé de l’allaiter, le lait était aspiré dans les poumons. Personne ne savait ce qui n’allait pas. Aunika a reçu une sonde d’alimentation et a été hospitalisée.
Les résultats du test de dépistage du nouveau-né en Ontario sont revenus deux semaines plus tard et ont provoqué un autre choc. Aunika n’avait pas de système immunitaire.
Sans ça, toute infection soit bactérienne soit virale pourrait être mortelle. Aunika a été immédiatement transférée dans une seule pièce et des précautions ont été mises en place pour limiter son exposition aux agents pathogènes. Les visiteurs ont revêtu des masques avant d’entrer dans la salle.
Elle a subi une série de tests génétiques dans l’espoir d’identifier la cause de son déficit immunitaire, mais rien n’a été trouvé. Son état était un mystère.
« Ils ne savaient pas comment nous aider. On nous a dit qu’elle ne survivrait probablement pas assez longtemps pour atteindre son premier anniversaire et qu’il fallait passer du bon temps avec elle. Nous étions terrifiés. Je me souviens d’avoir vécu dans une peur constante. Mon estomac me faisait mal tout le temps. » – Maggie
Maggie et son mari ont passé de nombreuses heures à l’hôpital à côté de leur fille. Maggie se remettait encore de sa césarienne et tirait du lait maternel pour le mettre dans la sonde d’alimentation d’Aunika. On devait constamment aspirer les voies respiratoires pour les maintenir non obstruées. Ils ont essayé de comprendre le fait qu’il n’y avait pas de réponses à leurs questions à propos de ses problèmes.
« J’étais choquée. Je pensais qu’il n’y avait aucune chance, de nos jours, qu’ils n’ont jamais vu auparavant un cas comme celui de ma fille. » – Maggie
On a dit à la famille qu’ils pouvaient essayer de trouver des réponses ailleurs, mais leur médecin avait déjà contacté d’autres immunologues qui avaient également fait un chou blanc. Il ne savait pas à qui les adresser.
Par ailleurs, Maggie a commencé à faire ses propres recherches, cherchant les symptômes de sa fille dans Google, en suivant toutes les pistes qui semblaient s’aligner. Elle a trouvé une chercheuse chez Duke, la Dr Louise Markert, qui dirigeait un traitement expérimental chez les bébés atteints d’athymie congénitale – les nourrissons nés sans thymus. La description des bébés ressemblait beaucoup à sa propre fille. Maggie n’avait jamais entendu parler du thymus ; elle ne savait pas ce que c’était au début, mais elle sentait qu’elle avait enfin trouvé une réponse et qu’elle n’avait rien à perdre.
Elle a appelé la chercheuse et a laissé un message vocal. Elle a été émerveillée lorsque son appel a été rappelé le même jour par la chercheuse elle-même.
Après une conversation sincère, la Dr Market a convenu que la fille de Maggie pourrait bien être l’une de ses patientes.
Il existe différents types de troubles pouvant entraîner une athymie, notamment le syndrome de DiGeorge et le syndrome CHARGE, mais Aunika ne possédait pas les composants génétiques typiques. La Dr Market a demandé que des tests spécifiques soient effectués à l’hôpital Sick Kids de Toronto et a demandé que les résultats et les enregistrements antérieurs soient envoyés à l’Université de Duke. Une fois que la date supplémentaire a été passée en revue, les chercheurs de Duke étaient presque certains qu’Aunika était atteinte d’athymie congénitale et a commencé à travailler avec la famille pour pouvoir la voir en personne et coordonner le traitement.
Le médecin d’origine d’Aunika était sceptique. Il ne pensait pas que le traitement expérimental – une greffe de thymus – serait efficace et était plutôt favorable à une greffe de moelle osseuse. Maggie, cependant, était convaincue que la greffe de thymus était le bon choix. Tout ce qu’elle avait lu sur les patients atteints d’athymie et les recherches de Duke avaient parlé à elle. L’immunologiste leur a écrit une lettre de soutien, malgré ses doutes, car tout traitement laissait plus d’espoir que rien au bébé Aunika.
La famille a ensuite demandé au gouvernement canadien de couvrir l’intervention – le comité a donné son accord en un temps record. Comme par hasard, il y avait un endroit disponible dans l’essai et tout a été entamé. La famille a fait ses bagages et a commencé les 14 heures de route au Caroline du Nord, où elle vivrait pendant huit semaines.
La petite Aunika n’avait que 9 mois, mais elle avait déjà dépassé l’âge que les chercheurs trouvaient idéal pour une greffe de thymus. Les bébés atteints d’athymie congénitale doivent subir l’intervention avant l’âge de trois mois, une période pendant laquelle ils ont tendance à être plus forts, car ils ont eu moins de temps pour être exposés à divers virus et bactéries. Souvent, cette maladie n’est pas identifiée chez la plupart d’enfants si tôt parce que la maladie est rare et que les médecins ne la connaissent pas. Certains enfants, vulnérables et incapables de lutter contre les infections, ne vivent malheureusement pas assez longtemps pour que les médecins sachent pourquoi ils souffrent d’une déficience immunitaire.
Dès que les tests de dépistage du nouveau-né ont montré qu’Aunika n’avait pas de système immunitaire, sa famille s’était engagée à prendre des mesures extrêmement vigilantes. Ils ont tout nettoyé constamment. Toute la famille se douchait, se changeait de vêtements et utilisait un désinfectant chaque fois qu’elle rentrait dans la maison. Même s’ils étaient prudents, Aunika avait toujours plus d’une infection. Chacune a été prise très au sérieux et traitée immédiatement, et heureusement, Aunika s’est en sortie.
Une fois que la famille est arrivée à Duke, ils ont dû attendre qu’un thymus adéquat, sans signe d’infection, soit disponible pour Aunika. Le tissu de thymus provient de donneurs vivants, en particulier d’autres bébés qui subissent une chirurgie cardiaque. Le thymus chez les bébés empêche les chirurgiens cardiaques d’avoir accès au cœur ; ils doivent donc en retirer une partie. Ce tissu serait normalement jeté. Duke a demandé aux parents de ces bébés l’autorisation de conserver les tissus et de les soumettre à un test de transplantation.
Aunika a attendu pendant que 1, 2, 3, 4, 5, 6 parents aient consenti et les tissus ont été testés pour finalement vérifier qu’ils ne pouvaient pas être utilisés.
Le 7ème jour du 7ème mois de 2017, Aunika a reçu le 7ème thymus donné. Aunika est la 92e personne au monde à subir une greffe de thymus.
Maggie est ravie que sept autres mères soient assez altruistes pour subir des prélèvements sanguins et pour signer des formulaires de consentement au milieu des interventions chirurgicales sur leurs propres enfants. On ne peut pas dire aux familles des patients qui sont les donneurs ni avoir un contact direct avec eux, mais Maggie a pu écrire à la famille du donneur une carte de remerciement anonyme.
La greffe a été un succès. L’immunologiste d’origine d’Aunika a présenté ses excuses pour son scepticisme à l’égard du traitement qu’ils avaient choisi, en décrivant Aunika comme une « petite pionnière et princesse » et s’attendant un jour à effectuer une telle intervention lui-même.
