Selon un article de Pompe Disease News, une étude récente a révélé que les retards dans le diagnostic sont étroitement liés au fait de savoir si une personne présentant les symptômes de la maladie de Pompe est adressée à un centre spécialisé. Les patients qui ont été envoyés à un spécialiste plus rapidement après l’apparition des symptômes ont été diagnostiqués avec succès beaucoup plus rapidement que ceux qui ne l’étaient pas ou qui ont attendu plus longtemps pour voir un spécialiste.
À propos de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est un trouble génétique du métabolisme. Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et résulte de l’accumulation excessive de glycogène dans le lysosome cellulaire. Cela se produit à cause de la déficience d’une certaine enzyme. La maladie est le résultat d’une mutation génétique qui apparaît sur le chromosome 17. Les symptômes de la maladie de Pompe varient selon le moment où elle apparaît. Ils peuvent inclure une croissance médiocre, une difficulté à manger, un cœur dilaté, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Il existe également une forme tardive qui diffère principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est le remplacement de l’enzyme. Bien que ce traitement puisse améliorer les symptômes et la survie, une dose élevée est nécessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici.
Diagnostic retardé : un problème de maladies rares
Comme beaucoup de maladies rares, la maladie de Pompe est incroyablement difficile à diagnostiquer prenant uniquement les symptômes en compte et peut facilement être confondue avec d’autres maladies neuromusculaires. Le manque de sensibilisation à la maladie signifie que les diagnostics erronés ou retardés sont trop fréquents, ce qui a un impact considérable sur les résultats pour les patients et la réussite du traitement.
Les Résultats de l’étude
L’étude a utilisé un sondage en ligne incluant les réponses de 32 patients. Tous ces patients ont finalement reçu leur diagnostic final d’un spécialiste des muscles ou du métabolisme ; les patients qui ont consulté plusieurs médecins différents avant d’être envoyés à un centre spécialisé ont subi des retards de diagnostic allant jusqu’à 200%. 34% des patients ont été mal diagnostiqués avant de se rendre dans un centre spécialisé.
En fin de compte, les auteurs ont conclu qu’il était préférable que les patients présentant des symptômes neuromusculaires soient adressés à des spécialistes dès que possible.
L’étude originale se trouve dans JIMD Reports.
