Selon un article de PharmaTimes, la société de thérapie génique Bluebird bio a publié les résultats mis à jour d’un essai clinique portant sur la thérapie génique Lenti-D en tant que traitement destiné aux patients atteints d’adrénoleucodystrophie, forme cérébrale, une maladie rare. Les résultats de cet essai sont très encourageants et suggèrent que la thérapie génique de la société mérite d’être développée et étudiée plus profondément.
À propos de l’adrénoleucodystrophie
L’adrénoleucodystrophie est une maladie génétique liée au chromosome X. Cela se caractérise surtout par l’accumulation d’acides gras, car les enzymes qui les traitent ne fonctionnent pas normalement. Cela entraîne des lésions de la gaine de myéline, couche grasse isolante recouvrant les cellules nerveuses et essentielle à leur fonctionnement. L’adrénoleucodystrophie est causée par des mutations qui affectent le gène ABCD1. La présentation de cette maladie varie considérablement. Cela rend le processus de diagnostic très difficile dans de nombreux cas. Certains patients ne présentent aucun symptôme, mais lorsqu’ils apparaissent, ils incluent souvent une neurodégénérescence, une paraparésie, une neuropathie, des anomalies comportementales, une insuffisance surrénalienne et une démence. Les symptômes progressent souvent en gravité sans traitement. Le traitement de l’adrénoleucodystrophie peut inclure la thérapie génique, la greffe de cellules souches et des modifications du régime alimentaire. Ces traitements ne sont souvent efficaces que dans les premiers stades de la maladie. Pour en savoir plus sur l’adrénoleucodystrophie, cliquez ici.
À propos de l’étude
Le critère principal utilisé dans l’étude était le pourcentage de patients encore en vie et libre de tout incapacité fonctionnelle majeure à la fin d’une période de 24 mois. Les résultats ont révélé que seulement trois des 32 patients atteints d’adrénoleucodystrophie de l’étude n’avaient pas atteint ce critère d’évaluation. 88% des patients ayant atteint le critère d’évaluation principal à la fin de l’étude continuent de ne pas souffrir d’incapacités majeures.
Les 14 patients qui sont encore dans la période de suivi après l’administration du traitement continuent de ne présenter aucune incapacité fonctionnelle majeure. Dans l’ensemble, les résultats sont très encourageants et il semble que Lenti-D pourrait constituer un traitement thérapeutique révolutionnaire contre l’adrénoleucodystrophie. La forme cérébrale est considérée comme le type le plus grave de la maladie et peut être fatale sans traitement.
