Selon un article de Fabry Disease News, le premier patient d’un essai clinique portant sur la thérapie génique expérimentale FLT190 aurait reçu la dose. FLT190 est en cours de développement pour le traitement de la maladie de Fabry, une maladie génétique rare. Les inscriptions pour cet essai clinique de phase 1/2 sont toujours en cours. La communauté des patients atteints de la maladie de Fabry devrait suivre de très près les progrès de cet essai, car une thérapie génique efficace pourrait constituer une avancée significative dans le traitement de cette maladie.
À propos de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte principalement le cœur, la peau et les reins. En tant que maladie de stockage lysosomale, elle se caractérise par une déficience en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent dans le corps. La maladie est causée par des mutations du gène GLA. Les symptômes incluent : douleur (pouvant affecter les extrémités, tout le corps ou le tube digestif), dysfonctionnements rénaux, anomalies de la valve cardiaque et du rythme cardiaque, fatigue, incapacité de transpirer et angiokératomes (petits points rouges apparaissant sur la peau). Les traitements comprennent une thérapie enzymatique substitutive, des traitements pour traiter des problèmes d’organes spécifiques et Galafold. Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients présentant certains types de mutations. La thérapie enzymatique substitutive peut aider à arrêter partiellement ou à inverser la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici.
À propos de FLT190 et de l’essai clinique
FLT190 est développé par Freeline, une société spécialisée dans la création de thérapies géniques pour les maladies chroniques. Comme la plupart des thérapies géniques, FLT190 utilise un virus adéno-associé (ou AAV, pour adeno-associated virus en anglais) comme mécanisme pour la distribution du composant génétique, qui est dans ce cas une copie saine et non mutée du gène GLA. La thérapie sera administrée en une seule dose.
L’étude portera sur 12 hommes adultes atteints de la maladie de Fabry porteurs de la variante « classique » de type 1 de la maladie. FLT190 sera administré par perfusion lente et intraveineuse ; les patients seront initialement observés pendant une période de neuf mois, suivie d’une période de surveillance prolongée. L’essai inclura des patients qui avaient déjà été traités avec d’autres médicaments et ceux qui ne l’ont pas encore fait.
Un modèle murin de la maladie de Fabry traité avec la thérapie a montré des résultats prometteurs.
