Selon un article de abc.net.au, les parents Kellee et Jamie Clarkson du Queensland, en Australie, demandent la mise en place d’un système de dépistage néonatal dans le pays pour l’amyotrophie spinale, une maladie rare de la colonne vertébrale, après le diagnostic de leur fille Wynter, qui a reçu le diagnostic après avoir montré des symptômes précoces. Bien que Wynter présente actuellement des améliorations après avoir été traitée avec le Spinraza, la famille est convaincue que son état serait bien meilleur si le trouble avait été détecté à la naissance.
À propos de l’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale est un type de trouble neuromusculaire au cours duquel les motoneurones sont détruits, entraînant une dégénérescence musculaire. Sans traitement rapide, la maladie est souvent mortelle. Cette maladie est lié à des défauts génétiques du gène SMN1. Ce gène code pour une protéine appelée SMN et, lorsque certaines quantités ne sont pas présentes, les neurones sont incapables de fonctionner. Il existe différents types d’amyotrophie spinale qui sont classés par catégories selon l’apparition des premiers symptômes. Ces symptômes peuvent inclure une perte de réflexes, une faiblesse musculaire et un tonus musculaire médiocre, des problèmes d’alimentation et de déglutition, des retards de développement, une faiblesse des muscles respiratoires, des contractions de la langue et un torse en forme de cloche. Le traitement le plus efficace actuellement disponible pour cette maladie s’appelle Zolgensma. Pour en savoir plus sur l’amyotrophie spinale, cliquez ici.
Le Dépistage néonatal fait la différence
Kellee et Jamie sont loin d’être la seule famille au pays à demander le dépistage néonatal de la maladie. Il est probable que cela se produira dans un futur plus ou moins proche. En Nouvelle-Galles du Sud, un programme pilote ajoutera l’amyotrophie spinale au test de piqûre de talon standard, avec des tests sur 200 000 nouveau-nés. Le Dr Chris Perry, vice-président de l’Association médicale australienne du Queensland (AMAQ), affirme que les enfants de tout le pays devraient avoir les mêmes chances, peu importe d’où on vient.
« Si on peut la détecter à la naissance, on peut la traiter très efficacement avant l’apparition de tout symptôme et de toute détérioration de la santé neurologique de ces enfants », explique le Dr Perry.
Pendant ce temps, la famille Clarkson ne peuvent qu’imaginer à quel point Wynter se porterait mieux si elle avait reçu un traitement avant le début de ses symptômes. La mise en œuvre à l’échelle nationale du dépistage néonatal du trouble est indispensable pour que de telles situations ne se reproduisent plus.