Selon un article de WBUR, une évaluation préliminaire d’une jeune patiente chez qui on a diagnostiqué la maladie de Tay-Sachs semble montrer des signes encourageants. Deux patients ont été traités avec une thérapie génique expérimentale et à ce jour, la patiente la plus jeune ne présente aucun des signes typiques de progression de la maladie. Considérant que cette maladie peut être fatale au cours des toutes premières années de la vie, ces observations pourraient constituer les premiers signes d’une avancée majeure dans le traitement.
À propos de la maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs est un trouble rare caractérisé par la destruction des cellules nerveuses présentes dans le cerveau et dans la moelle épinière. Bien qu’elle puisse se manifester à différentes périodes, il apparaît le plus souvent au cours des premiers mois de la vie. Cette forme de maladie est généralement mortelle. La maladie de Tay-Sachs est généralement le résultat d’une mutation héréditaire qui affecte le gène HEXA, présent sur le chromosome 15. La maladie semble être plus fréquente dans certaines populations, notamment les canadiens-français, les Ashkénazes, les groupes cajuns de la Louisiane et quelques autres. Les symptômes incluent une réponse anormale de sursaut, une tache rouge distincte sur la rétine, une perte de capacité de mouvement, une paralysie, des crises, une surdité et une cécité. La mort survient souvent avant l’âge de quatre ans. Il existe un besoin urgent de traitements modificateurs de la maladie pour ce trouble. Les traitements futurs possibles incluent la thérapie génique, la thérapie enzymatique de substitution et la thérapie de réduction du substrat. Pour en savoir plus sur la maladie de Tay-Sachs, cliquez ici.
Des Signes encourageants
L’une des patientes a été traitée au jeune âge de sept mois ; une IRM du cerveau de ce bébé ne montre aucun des indicateurs typiques de la maladie qui apparaissent normalement. Avec ces résultats remarquables, des plans pour un essai clinique plus complexe incluant au moins douze patients sont en préparation. La thérapie génique a été administrée directement aux deux patients. Le patient plus âgé, qui avait une maladie plus avancée et était âgé de plus de deux ans, a montré des signes d’activité biochimique à partir du traitement, mais aucun changement clinique. Cela suggère que la thérapie génique est la plus bénéfique avant l’apparition de symptômes graves.
Dans le cas de la patiente la plus jeune, les chercheurs ont rapidement fait remarquer que, même si elle ne présentait pas une progression normale de la maladie, on ne voyait toujours pas un taux de développement des mouvements normal. Néanmoins, ces premiers résultats sont des signes prometteurs d’amélioration du traitement de la maladie de Tay-Sachs.
