Selon un article du Plymouth Herald, Miriam, une fillette de 9 ans originaire de Yelverton, au Royaume-Uni, a été nominée pour le Big Heart Award (en français ; prix du grand cœur) de la CBBC pour la façon attentionnée dont elle s’est occupée des soins de sa sœur cadette, Rebekah. Rebekah a le syndrome du cri du chat, ce qui signifie qu’elle a besoin de soins constants. Miriam aide sa mère à prendre soin de sa sœur, que ce soit pour la nourrir ou la surveiller pendant qu’elle a des crises. Sarah, la mère des filles, dit que Miriam est « toujours là » pour sa plus jeune sœur. La famille insiste sur l’importance des aidants et fait pression pour qu’ils soient mieux reconnus.
À propos du syndrome du cri du chat
Le syndrome du cri du chat est causé par une délétion du chromosome 5 (5p-). La taille de cette partie manquante peut varier, mais des délétions plus grandes ont tendance à causer des déficiences intellectuelles et des retards de développement plus graves. Ce syndrome est génétique, mais est rarement transmis par les parents. Au lieu de cela, la plupart des cas surviennent spontanément. Les cas dans lesquels le syndrome a été hérité, dans environ 10% des cas, impliquent des parents porteurs d’un réarrangement chromosomique connu sous le nom de translocation équilibrée. Les symptômes comprennent des handicaps psychomoteurs et intellectuels sévères, des visages ronds, des têtes plus petites, des oreilles basses et pivotées, du mal à manger, un tonus musculaire moindre et un retard de développement global. Le syndrome du cri du chat est connu sous ce nom car les nourrissons diagnostiqués ont des cris aigus, semblables aux chats ; ce cri a tendance à diminuer pendant que les patients grandissent. C’est souvent le cri du chat qui constitue le diagnostic du syndrome puisque c’est ce que notent les professionnels de la santé peu de temps après la naissance. Les personnes atteintes de ce syndrome ont des difficultés de langage et de communication. Miriam exprime que sa sœur « ne peut pas nous raconter ce qu’elle essaie de dire ».
À propos de Rebekah et de sa famille
Rebecca a six ans et elle est le deuxième enfant entre sa sœur aînée Miriam et son frère cadet Joseph. Rebekah est atteinte du syndrome du cri du Chat, ce qui signifie qu’elle est gravement handicapée et nécessite une surveillance et des soins constants. Sa sœur, âgée de neuf ans, est devenue une gardienne principale et aide sa mère qui souffre de fatigue chronique. Miriam apport son aide pour la nourrir par sa gastrostomie endoscopique percutanée, pour tenir la tête de sa sœur, qui a tendance à pencher en avant, et pour la surveiller pendant qu’elle a des crises. En plus de ces tâches, Miriam agit également comme une bonne grande sœur et veille au confort de Rebekah en s’assurant qu’elle est amusée et en sécurité. Miriam dit qu’elles aiment se faire un câlin et qu’elle aime particulièrement le rire de Rebekah. En raison de l’altruisme dont Miriam fait preuve, elle a été nominée pour le Big Heart Award pour Operation Ouch sur la CBBC.
Plus d’informations
Le syndrome du cri du chat est diagnostiqué chez environ 1 nourrisson sur 20 000 – 50 000. Actuellement, il n’existe aucun traitement pour ce syndrome, mais le langage et l’orthophonie et la kinésithérapie aident les enfants à développer et à mener une vie heureuse. Certains enfants apprennent la langue des signes pour faciliter leur communication. Quel que soit le traitement, une intervention précoce est fortement recommandée. Pour en savoir plus sur le syndrome du cri du chat, visitez NIH, l’Organisation nationale pour le traitement des maladies rares (NORD) ou Healthline.
