Selon un article de USA Today, la fin de novembre de 2009 a été une période éprouvante pour la famille Anderson. Environ un mois plus tôt, Henry, le fils aîné de Darrin et Sarah Anderson, était décédé après avoir subi une chirurgie cardiaque d’urgence. Au cours des dernières semaines, Darrin avait travaillé sans relâche pour comprendre ce qui avait causé la mort d’Henry, car il y avait des preuves que cela pouvait également affecter Jack, leur fils cadet. Ses efforts l’aideront finalement à le conduire à le coupable : l’agammaglobulinémie liée à l’X (ALX).
À propos de l’agammaglobulinémie liée à l’X (ALX)
L’ALX est une maladie génétique rare qui compromet la capacité de l’organisme à lutter contre les infections. En tant que trouble lié à au chromosome X, les hommes sont beaucoup plus souvent touchés que les femmes. La maladie est liée à des mutations du gène Btk. Jusqu’à 50 pour cent des cas de l’ALX sont hérités, mais cela peut également apparaître comme une mutation aléatoire. Sans traitement, les patients atteints de l’ALX sont à risque de développer des infections graves et même potentiellement mortelles. Des signes du trouble apparaît d’abord au début de la vie, vers six mois. Les symptômes comprennent des infections anormales et récurrentes qui refusent de disparaître, une hypoplasie lymphoïde et de faibles niveaux d’immunoglobulines. Le traitement primaire de l’ALX est l’immunoglobline intraveineuse (IgIV). Elle est administrée sur une base mensuelle et les patients doivent recevoir ces perfusions pour la durée de leur vie. Les antibiotiques sont utilisés pour contrer les infections et les vaccins qui utilisent des échantillons de pathogènes vivants doivent être évités. Pour en savoir plus sur l’ALX, cliquez ici.
Une Course contre la montre
Après la mort de Henry, Darrin avait toujours peur que leur fils survivant, Jack, soit condamné à un sort similaire. Ils présentaient des problèmes similaires à la naissance, telles que la jaunisse et des niveaux de fer inhabituellement bas. Il a également appris qu’il y avait des antécédents de garçons mourant tôt dans la vie à cause d’infections dans la famille de Sarah. Après que Darrin ait consulté un médecin, Jack a rapidement subi un certain nombre de tests afin de détecter d’éventuelles anomalies. On a découvert qu’il avait des niveaux d’anticorps incroyablement bas dans son sang. Un dernier test a confirmé que Jack avait l’ALX.
Cette nuit-là, Jack, qui avait 18 mois à l’époque, a reçu sa première perfusion d’IgIV. Maintenant âgé de onze ans, il continue de recevoir des perfusions régulières et vit autrement une existence assez typique. L’ALX n’est pas une maladie qui est régulièrement cherché pendant des dépistages néonataux, mais comme l’ALX a un traitement efficace, de tels dépistages pourraient aider à sauver des vies de patients.
