Selon un article de BioPortfolio, le développeur de médicaments Rocket Pharmaceuticals a récemment annoncé que le premier patient avait reçu une dose dans l’essai clinique de phase 2 de la société. Cette étude analyse le candidat-médicament expérimental de Rocket RP-L102 « Process B » comme traitement de l’anémie de Fanconi. Le RP-L102 est une thérapie génique à vecteur lentiviral. Rocket s’engage au développement de traitements génétiques pour une variété de maladies rares qui affectent les enfants.
À propos de l’anémie de Fanconi
L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui se caractérise le plus par une réponse insuffisante aux dommages à l’ADN. La recherche au sujet de cette maladie rare a aidé à mieux comprendre le développement du cancer et la fonction de la moelle osseuse. La maladie est causée par des mutations génétiques affectant la protéine normalement responsable de la réparation de l’ADN. Les symptômes de l’anémie de Fanconi comprennent des anomalies et des déficiences du développement, une petite taille, de la fatigue, une peau pâle, des ecchymoses, des infections et une leucémie aiguë myéloïde. L’insuffisance de la moelle osseuse signifie que le corps ne peut pas produire de cellules sanguines. Le traitement peut inclure des androgènes et des facteurs de croissance hématopoïétiques. Une greffe de cellules souches peut guérir définitivement la maladie. Le risque de complications graves et de cancer signifie que de nombreux patients n’atteignent pas l’âge adulte. L’anémie de Fanconi apparaît généralement à côté d’autres maladies génétiques et est plus répandue dans la population juive ashkénaze. Pour en savoir plus sur l’anémie de Fanconi, cliquez ici.
À propos de l’essai
L’essai clinique est de petite taille et devrait inclure une douzaine de patients. Ces participants recevront une dose unique du RP-L102 et du « Process B », qui comprend des activateurs de transduction, un processus amélioré d’enrichissement des cellules souches et un vecteur de qualité commerciale. Le critère d’évaluation principal de l’essai sera l’amélioration de la résistance à la mitomycine-C dans les cellules responsables de la formation de colonies de moelle osseuse. Les autres critères d’évaluation incluront les corrections génétiques de la moelle osseuse et du sang périphérique ainsi que la stabilité ou l’augmentation de diverses numérations globulaires.
L’anémie de Fanconi est une maladie avec des options de traitement très limitées et bien qu’elle soit techniquement guérissable, les processus impliquent des risques majeurs et potentiellement mortels pour le patient. De nombreux patients ne survivent pas longtemps et il est clair que de nouvelles thérapies sont grandement nécessaires. On espère que le RP-L102 « Process B » se révélera efficace dans cette étude clinique.
