Un diagnostic est quelque chose qui n’est pas toujours facile à trouver. Sans celui-ci, les gens ne peuvent pas recevoir le meilleur traitement pour leurs maladies, pas trouver une communauté d’autres personnes avec leur maladie, et peuvent simplement se sentir frustrés et effrayés. Un nouveau test génétique, appelé séquençage du génome entier, vise à changer le nombre de personnes sans diagnostic. Cette analyse a plus de succès et cherche des milliers de maladies rares, contrairement à d’autres analysent qui n’en cherchent qu’une. Il est utilisé en Angleterre, où il a été utilisé jusqu’à présent sur 80 enfants. L’un de ces enfants est Henry Dunn, qui a reçu un diagnostic de syndrome de Costello.
À propos du syndrome de Costello
Le syndrome de Costello est un trouble qui affecte de nombreuses parties du corps et se caractérise par une déficience intellectuelle et un retard de développement. Les personnes atteintes du syndrome de Costello courent également un risque accru de développer des tumeurs bénignes et malignes. Des mutations dans le gène HRAS provoquent cette maladie. La protéine produite par ce gène entraîne une croissance et des division cellulaires continues. S’il est hérité, il est transmis de façon autosomique dominante, mais il mute généralement spontanément.
Les symptômes de ce syndrome comprennent des plis fins de la peau, des articulations exceptionnellement flexibles, des traits faciaux rêches, des troubles cardiaques, une petite taille, une croissance lente, des difficultés d’alimentation, un tendon d’Achille serré, un faible tonus musculaire, des anomalies squelettiques, une malformation de Chiari I, des troubles dentaires et oculaires, déficiences intellectuelles, retards de développement et un risque accru de tumeurs.
Étant donné que ces symptômes coïncident avec de nombreuses autres maladies, il est difficile de diagnostiquer le syndrome de Costello. Un examen clinique et une liste de conditions diagnostiques spécifiques ont été élaborés pour faciliter le diagnostic, mais des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic.
Une fois que le diagnostic est confirmé, le traitement est symptomatique. Tous les symptômes cardiaques peuvent être traités avec des médicaments, tels que des bêta-bloquants. L’utilisation des appareils orthopédiques, l’ergothérapie et la kinésithérapie sont également recommandés. Tous les autres symptômes qui surviennent doivent être traités par un spécialiste, surtout si les tumeurs sont malignes.
L’Histoire de Henry
Henry reçu son diagnostic grâce à un séquençage du génome à l’âge de 20 mois, après avoir vécu de longs séjours à l’hôpital sans diagnostic. Après juste une semaine, cette analyse a pu révéler qu’il souffrait du syndrome de Costello.
Puisque les médecins savaient que le syndrome de Costello exposait Henry à un risque accru de développer un cancer, ils ont pu le surveiller et lui donner un diagnostic rapidement. Les médecins ont détecté le cancer tôt lors des deux occasions distinctes, et ils ont pu le traiter avec succès les deux fois. Henry a maintenant quatre ans et est en rémission.
Sa mère attribue au séquençage du génome la raison pour laquelle il a pu recevoir un diagnostic et la raison pour laquelle son traitement contre le cancer a été si efficace.
À propos du séquençage du génome entier
Le séquençage du génome cherche des mutations génétiques dans l’ADN et peut identifier efficacement des milliers de troubles. Quatre-vingts enfants en Angleterre ont en fait depuis octobre, et un peu moins de la moitié d’entre eux ont reçu un diagnostic. Les enfants qui ont passé un séjour prolongé à l’hôpital après la naissance ou ceux qui se trouvent dans l’USI pédiatrique peuvent passer ce test si les médecins soupçonnent qu’ils ont une maladie génétique.
Le séquençage cherche des mutations dans les gènes qui fournissent des instructions aux protéines. Un échantillon de sang est généralement utilisé. Comme d’autres tests génétiques ne cherchent qu’une seule maladie ; le processus prend beaucoup plus de temps car plusieurs tests doivent être administrés. D’autres tests n’ont de succès que 20% du temps, par rapport au taux de réussite de 46% du séquençage du génome entier. Un autre avantage de ce test est qu’il peut montrer s’il est probable qu’on ne répondrait pas à un traitement spécifique, ce qui peut économiser beaucoup de temps et d’argent.
Les médecins espèrent continuer à utiliser ce test pour aider les personnes atteintes de maladies génétiques. Leur objectif est de faire un séquençage de 700 enfants chaque année avec le séquençage du génome.
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