Selon un article de USA Today, Jerry Devries, âgé de 61 ans, est actuellement le plus vieux patient vivant avec une maladie très rare : le syndrome de Protée. C’est une maladie inhabituelle avec seulement quelques centaines de cas documentés et aucun remède connu, la maladie entraîne souvent des complications fatales. Cependant, certains chercheurs pensent qu’ils ont pu développer un traitement efficace contre cela. Jerry a saisi l’occasion de s’impliquer.
À propos du syndrome de Protée
Le syndrome de Protée est une maladie génétique rare caractérisée par une croissance imprévisible des tissus. La maladie peut entraîner une défiguration sévère et, souvent, réduit considérablement la durée de vie. Elle a été liée à des mutations génétiques affectant le gène AKT1. Les patients naissent initialement sans signes évidents de la maladie, mais le syndrome de Protée s’aggrave progressivement avec le temps. De nombreux systèmes corporels sont sujets à cette croissance imprévisible, tels que les os, la peau, les vaisseaux sanguins, les muscles et les tissus adipeux. Les tumeurs osseuses et cutanées sont courantes tôt dans la vie. Les patients sont soumis à une gamme de déformations et ils sont uniques à chaque patient. Il n’y a aucun traitement connu contre le syndrome de Protée ; les interventions sont principalement symptomatiques et peuvent inclure une chirurgie pour empêcher les complications. Il est possible que la majorité des patients (présentant des formes moins graves de la maladie) n’aient pas de diagnostic. Pour en savoir plus sur le syndrome de Protée, cliquez ici.
Chercher un traitement
Jerry a subi dix chirurgies avant l’âge de quatorze ans afin de corriger les déformations causées par la maladie. À cette époque, ses médecins ne comprenaient pas ce qui les causait ; il a officiellement reçu un diagnostic à l’âge de 40 ans. Il faisait partie d’un essai pour un médicament appelé miransertib en 2015, mais le médicament ne l’a pas vraiment aidé. Cependant, ce médicament s’est révélé prometteur pour certains des patients les plus jeunes.
Quoi qu’il en soit, Jerry a continué de participer à la recherche et pense aux générations futures de patients atteints du syndrome de Protée qui pourraient en bénéficier. Par conséquent, il participe à ce jour aux essais du miransertib. Il y a toujours des inquiétudes concernant le médicament, car certains scientifiques craignent qu’une dose excessive puisse inhiber la croissance normale chez les jeunes patients. Il est également difficile de savoir si le miransertib pourrait avoir des effets secondaires néfastes à long terme. Cependant, en l’absence de thérapies disponibles, ce sont des risques auxquels Jerry et d’autres participants à l’essai sont prêts à s’exposer.
