Avoir une maladie rare signifie qu’on a l’un des 5 000 à 7 000 troubles distincts, chacun avec ses propres particularités. Mais combien il en reste n’est pas clair. Comme indiqué à l’origine dans News Medical, c’est un problème selon le Dr Tudor Oprea de l’Université du Nouveau-Mexique, qui a récemment travaillé sur un projet qui a tenté de les compter, mais il s’est ensuite trouvé dans la zone grise dans laquelle de nombreuses maladies rares sont coincées. Il dit que sans une classification appropriée, les maladies ne peuvent jamais être traitées efficacement. Une définition et une catégorie claire d’une maladie sont la base de la recherche, et sans précision dans les définitions, ils ne peuvent pas poser de diagnostic ni prélever d’échantillons pour les traitements. Il dit que malgré de nombreuses recherches publiées chaque année sur les maladies rares, très peu de progrès sont réalisés sur les remèdes. Il pense que des définitions universelles claires sont une condition préalable nécessaire pour progresser dans le traitement des maladies rares.
Pourquoi les maladies rares n’ont-elles pas de définitions claires ?
Il existe divers obstacles à la rectification des définitions. L’une est l’incohérence de ce qui constitue une « maladie rare » dans différents pays. Aux États-Unis, une maladie rare est définie comme affectant moins de 200 000 personnes. En Europe, c’est une personne sur 2000. De plus, différents pays peuvent définir les maladies en utilisant différents aspects de la maladie ou la communauté scientifique peut avoir des définitions imprécises en premier lieu. Une maladie peut également englober de nombreuses variantes. Quand une variation est-elle suffisamment distincte pour mériter une définition distincte en tant que maladie unique ? Sans cette catégorie unique, il est peu probable que beaucoup de recherches soient suffisamment détaillées pour répondre à la variation spécifique, car elle est regroupée dans une catégorie plus grande et moins précise. Cette incapacité à créer des paramètres précis entrave la capacité de diagnostiquer les patients car les médecins ne savent même pas exactement ce que signifie la maladie. Sans diagnostic, il n’y a pas beaucoup de patients à utiliser pour la recherche et les traitements supplémentaires de la maladie. Ainsi le cercle vicieux se répète.
Oprea a expliqué que le projet Mondo utilise la technologie informatique pour compiler toutes les différentes informations et travaux individuels réalisés sur les maladies rares et les traiter ensemble. Ce projet a impliqué des chercheurs du monde entier qui ont analysé une base de données internationale et déterminé qu’il pourrait y avoir des milliers de maladies rares non encore incluses dans les chiffres. Oprea estime qu’il est urgent de préciser les définitions et incite l’Organisation mondiale de la santé à arriver à un consensus et à fixer des normes mondiales afin de faire progresser la recherche et le diagnostic. Des définitions claires sont la première étape de la découverte scientifique.
