ÉTUDE MARQUANTE : des scientifiques ont analysé le code génétique de 2 658 génomes du cancer

Les scientifiques de quatre continents ont travaillé pendant plus d’une décennie sur un projet massif qui a entraîné la réalisation de l’image la plus détaillée du cancer jamais produite. Maintenant, les chercheurs disposent d’une énorme base de données d’ADN et peuvent puiser des informations des milliers de tumeurs.

Selon un récent article de la BBC News, il a fallu vingt-deux articles de revues scientifiques pour présenter les détails du projet.

Leurs efforts ont entraîné des résultats. Les scientifiques sont désormais capables de visualiser les changements génétiques qui contribuent au cancer. Ils sont en mesure de localiser les lacunes dans les connaissances qui existent depuis des années.

Le projet, le « Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium » (PCAWG), approfondira leur compréhension des « mutations motrices » qui étayent le développement du cancer.

Il a été déterminé qu’en moyenne, les cancers des patients contiennent quatre ou cinq mutations qui stimulent leur croissance. Ces mutations motrices présentent une cible pour de futurs traitements.

Initialement, des mutations motrices ont été trouvées chez environ les deux tiers des patients. Maintenant, travaillant à plus grande échelle, les chercheurs ont trouvé des mutations motrices dans quatre-vingt-onze pour cent des échantillons.

De nombreux scientifiques conviennent que quatre-vingt-dix-neuf pour cent des connaissances sur l’origine du cancer avait été inconnu, mais maintenant, ce n’est pas le cas.

Les études, qui s’approchent d’une vision presque complète du cancer, ont été publiées dans la revue NATURE.

La Complexité du cancer

Après des années de recherche sur le cancer, les médecins n’étaient toujours pas en mesure de déterminer pourquoi deux cancers peuvent ressembler au microscope, mais auraient une réponse complètement opposée au même traitement.

Un généticien a déclaré qu’il estimait que la découverte la plus frappante du projet était la différence entre le génome du cancer d’une personne et le génome du cancer d’une autre personne.

Une idée trop simplifié sur la complexité du cancer est qu’il existe des milliers de combinaisons de mutations qui peuvent provoquer le cancer. Le cancer est une déformation des cellules saines. C’est une mutation de l’ADN qui modifie les cellules qui finissent par se diviser de façon incontrôlable.

Par conséquent, c’était un projet énorme pour les scientifiques d’analyser le code génétique entier de plus de 2600 génomes de cancer entiers avec leurs tissus normaux correspondants. Le projet concernait trente-huit types de cancers.

Les chercheurs comparaient divers types de tumeurs. Par conséquent, des formules de calcul uniformes ont été utilisées pour comparer les tumeurs et leurs génomes normaux correspondants. Ils ont ensuite été soumis à des tests de contrôle de qualité rigoureux.

L’effort a également impliqué un traitement coordonné des données et la validation du système de calcul utilisé pour détecter les mutations.

Les Implications maintenant et pour l’avenir

À la suite du projet PCAWG, des ordres d’évènement de mutations génétiques ont été élaborés pour un large éventail de types de cancer.

Les chercheurs ont développé une méthode pour « dater au carbone 14 » les mutations. Ils ont pu montrer que plus d’un cinquième des mutations étaient présentes plusieurs années avant le diagnostic du cancer.

L’objectif ultime est d’utiliser la technologie fait du projet pour trouver des traitements conçus spécifiquement contre la tumeur unique de chaque patient.

Il est tout aussi important de dépister le cancer beaucoup plus tôt. Une attention particulière sera accordée au développement de nouveaux tests de dépistage qui reconnaissent les signes de cancer à un stade très précoce.

Le défi existe toujours de pouvoir identifier quelle mutation deviendra cancer et laquelle ne le sera pas.

Il reste encore beaucoup à faire et séquencer un génome du cancer coûte cher. La bonne nouvelle est que le coût du séquençage diminue.

Le projet PCAWG ouvre de nouvelles voies au développement de médicaments qui préviennent et traitent la résistance au traitement une fois qu’elle se produit.


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Rose Duesterwald

Rose Duesterwald

Rose became acquainted with Patient Worthy after her husband was diagnosed with Acute Myeloid Leukemia (AML) six years ago. During this period of partial remission, Rose researched investigational drugs to be prepared in the event of a relapse. Her husband died February 12, 2021 with a rare and unexplained occurrence of liver cancer possibly unrelated to AML.

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