Par Danielle Bradshaw du site In The Cloud Copy
Les neurofibromes plexiformes (NFp) liés à la neurofibromatose de type 1 (NF1) sont une maladie que de nombreux enfants ont du mal à gérer en raison d’un manque de traitement suffisant. Puisque le besoin de traitement médical pour ces enfants est important, Jinghua He, Ph.D., avec d’autres chercheurs, a cherché dans le registre de la Children’s Tumor Foundation (CTF ou Fondation des tumeurs de l’enfant en français) pour déterminer combien il y avait de ces enfants nécessitant un traitement, où et
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?
La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique qui se manifeste par des anomalies cutanées et des tumeurs cancéreuses et non cancéreuses du système nerveux à l’intérieur du corps. Environ 100 000 personnes souffrent de NF1 aux États-Unis seulement. La NF1 se manifeste généralement après la naissance ou pendant la petite enfance avec les taches de rousseur, des plis de la peau et les taches « café au lait » (taches de naissance brunes plates).
Les types de tumeurs qu’une personne peut avoir à cause de la NF1 varient, mais l’un des types les plus courants est les neurofibromes plexiformes qui sont (généralement) des tumeurs bénignes. Les neurofibromes plexiformes se développent sur la gaine nerveuse n’importe où à l’intérieur du corps et peuvent se présenter tout au long de la vie du patient. Ils peuvent entraîner une défiguration et un handicap et peuvent devenir malins.
Qu’est-ce que la Children’s Tumor Foundation ?
La Children’s Tumor Foundation (CTF) est un registre en ligne centré sur le patient avec des données datant de 2012. L’équipe de recherche a utilisé des données de 2012 à 2018, ce qui signifie que tous les patients sur lesquels ils ont collecté des informations avaient tous moins de 20 ans. de l’âge. Les autres critères utilisés par l’équipe étaient les suivants :
- Les patients avaient complété une ou plusieurs enquêtes pour le registre
- Ils avaient reçu un diagnostic de NF1
- Ils avaient au moins un NFp documenté.
Quels ont été les résultats de l’étude ?
L’étude a été faite en utilisant la première enquête du patient ainsi que les caractéristiques de leur NF1 et les traitements utilisés. Les résultats obtenus ont ensuite été classés par région où chaque patient vivait (à l’intérieur ou à l’extérieur des États-Unis). Le groupe d’échantillons était composé d’un total de 943 patients ; 750 de ces personnes étaient en fait des États-Unis et les 193 autres provenaient d’autres pays. Les résultats recueillis de l’étude sont les suivants dans le groupe américain de participants :
- 87,6% d’entre eux ont reçu un diagnostic de NF1 à l’âge de moins de 5 ans et 79,3% des patients d’autres pays se sont révélés collectivement diagnostiqués à peu près au même âge
- Dans le groupe américain, plus de 52,2% étaient des hommes tandis que plus de 47,7% d’entre eux étaient des hommes dans le groupe des autres pays
- Environ 50,1% des participants américains avaient plusieurs NFp et 50,8% des patients de l’extérieur des États-Unis avaient plus d’un NFp
En ce qui concerne la localisation et le traitement des NFp, pour les patients américains, ils apparaissent régulièrement dans la tête (28,8%), le cou (24,8%), le dos à part la région vertébrale (20,4%) et la poitrine (19,2%) . Parmi les patients américains, 57,6% ont déclaré n’avoir reçu aucun traitement contre leurs NFp. Pour ceux du groupe des États-Unis qui ont reçu des traitements, moins de 30% ont déclaré avoir subi une chirurgie, tandis que la chimiothérapie ou la pharmacothérapie était utilisée chez un peu plus de 10% du groupe.
Le groupe de patients à l’extérieur des États-Unis avait des NFp situés le plus souvent dans la tête (35,2%), le cou (25,9%), d’autres zones du dos à part la colonne vertébrale (plus de 24,9%) et la poitrine (plus de 22,8%). Plus de 55,4% d’entre eux n’ont reçu aucun traitement. Environ 28% d’entre eux ont pu subit une opération et 9,3% ont reçu des traitements de chimio et de médicaments.
Des informations ont également été recueillies sur le nombre de patients ayant développé des tumeurs de la gaine nerveuse périphérique et des gliomes optiques. Les tumeurs ont été trouvées chez 2,1% du groupe américain et chez 2,6% des participants non américains. Plus de 60% des patients (dans l’ensemble) ont subi une intervention chirurgicale pour cela, tandis que 52,4% ont subi des traitements de radiothérapie.
En ce qui concerne le développement des gliomes optiques, plus de 33% des patients américains et 29% de l’autre groupe ont déclaré en avoir. Plus de 60% des patients dans l’ensemble n’ont pas reçu de traitement ; plus de 60% dans la partie américaine et plus de 55% dans le groupe non américain.
Cependant, les chercheurs eux-mêmes ont noté que, comme les enquêtes utilisées sont essentiellement réservées aux anglophones ayant accès à Internet, l’étude présente certaines limites.
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