Pourquoi les maladies rares sont-elles si difficiles à étudier ? Est-ce juste en raison de leur rareté ? Ou s’agit-il également de défis industriels ? Malheureusement, l’industrie a beaucoup à voir avec ce problème.
Les Défis des essais cliniques
Il existe un niveau de référence pour les essais cliniques dans l’industrie des soins médicaux. Ce sont de grandes enquêtes randomisées qui ont des critères de jugement clairement définis et sont contrôlées contre placebo. Malheureusement, pour les maladies rares, ces normes ne sont pas toujours faciles à atteindre. Parfois, ils ne sont même pas réalisables.
La Randomisation
Premièrement, en raison de la faible population de patients, il n’est souvent pas possible d’avoir un essai clinique suffisamment grand pour effectuer la randomisation.
Les maladies rares ont de petites populations de patients dans leur ensemble et il existe également un large éventail de sous-types de maladies qui justifient leur propre analyse. Bien sûr, on ne peut pas simplement regarder le nombre de patients dans le monde lorsqu’on cherche à terminer un essai. Tous les patients n’ont pas le droit ou peuvent ne pas souhaiter participer à un essai, même s’ils ont le bon diagnostic. Si les promoteurs d’essais ne sont pas en mesure de recruter les patients dont ils ont besoin, ils ne pourront pas mener un grand essai randomisé.
Les Critères de jugement
Une autre difficulté, c’est l’établissement des critères de jugement appropriés. Comme la plupart des chercheurs sur les maladies rares ont du mal à lancer des essais, ils n’ont pas de long passé d’essais qu’ils peuvent utiliser pour pouvoir établir des critères de jugement. C’est un cercle vicieux continu.
Les Placebos
Un élément fondamental des essais cliniques est le groupe placebo. Cependant, lorsqu’une thérapie est à l’étude pour une maladie rare, pédiatrique et mortelle, il peut sembler contraire à l’éthique de placer sciemment certains patients dans un groupe sans traitement. Pour cette raison, l’histoire naturelle est souvent utilisée pour comparer les résultats, au lieu d’un groupe placebo typique. Bien sûr, cela présente ses propres défis.
Le Remboursement
Un énorme problème dans les maladies rares est que les régulateurs et les agences de remboursement des essais veulent voir ces « niveau de référence » avant de financer l’essai.
Cela signifie que certaines des recherches les plus innovantes sur les maladies rares ont du mal à recevoir du financement, prolongeant ainsi le temps que les patients doivent attendre pour recevoir les thérapies qui changent la vie dont ils ont besoin (par exemple, les thérapies géniques curatives).
En ce qui concerne les régulateurs et les investisseurs, il existe un défi clair en pesant la sécurité, l’efficacité et le côté pratique lors du financement des essais. Mais si on veut améliorer la vie des patients atteints de maladies rares, il faut parfois faire le choix difficile et faire de notre mieux.
L’article d’origine se trouve sur le site Health News and Information.
