Le traitement actuel contre la maladie de Huntington ne fait que soulager les symptômes, permettant à la progression de la maladie de continuer. UniQure, une entreprise qui travaille avec les thérapies géniques, vise à changer cela. Ils ont créé une nouvelle thérapie génique appelée AMT-130 qui vise à réduire les niveaux de la protéine toxique qui cause la maladie de Huntington.
À propos de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie neurologique progressive qui se caractérise par la détérioration du cerveau. Il provoque la perte des fonctions mentales et physiques. Cette maladie est très rare, touchant de trois à sept personnes sur 100 000. Il a tendance à affecter ceux d’ascendance européenne, le diagnostic se produisant généralement entre l’âge de 30 et de 40 ans.
Le gène HTT est muté chez ceux qui ont cette maladie, et il crée les instructions pour la protéine appelée Huntintine. Le but exact de cette protéine est inconnu, mais les médecins pensent qu’elle est impliquée dans la santé des neurones. Il s’accumule en longues chaînes en raison de la mutation et se lie ensuite aux neurones qui perdent leur fonction et meurent. Ce gène est hérité d’une configuration autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent doit transmettre le gène muté pour qu’un enfant soit affecté.
Les symptômes de la maladie de Huntington font partie de l’une des trois catégories suivantes : troubles émotionnels, déclin cognitif ou symptômes moteurs incontrôlés. La première forme de symptômes peut se manifester par des changements de personnalité, des sautes d’humeur, de l’anxiété, de la dépression et un comportement impulsif. Le déclin cognitif voit des effets tels qu’une mauvaise prise de décision, l’oubli et des problèmes d’apprentissage et de mémoire de nouvelles informations. La dernière catégorie comprend des symptômes tels que des contractions, des haussements d’épaules et des problèmes de marche, de coordination et de déglutition. La chorée, ou mouvements incontrôlés, est l’un des effets les plus courants.
Les analyses génétiques sont la principale méthode utilisée pour dépister cette maladie, car les gens le savent généralement quand la maladie de Huntington est de famille. Suivant l’obtention du diagnostic et l’apparition des premiers symptômes, le traitement est symptomatique. Des médicaments antipsychotiques ou des médicaments réduisant la dopamine sont utilisés pour supprimer la chorée. Les médecins peuvent également prescrire des antidépresseurs, des neuroleptiques et des antiépileptiques.
À propos de l’AMT-130
Cette thérapie génique est destinée à baisser le niveau de la Huntingtine, la protéine, ce qui l’empêchera de tuer les neurones, ralentissant efficacement la progression de la maladie. Des modèles de cochons miniatures et de souris ont été utilisés pour étudier cette thérapie génique, qui ont tous deux prouvé que l’AMT-130 a le potentiel de réduire la Huntingtine.
Comme la maladie de Huntington est causée par un seul gène, les experts dans le domaine sont convaincus que les thérapies géniques peuvent être une thérapie viable. Bien qu’ils croient en ces thérapies, ils soulignent également l’importance de la sécurité et de l’efficacité. Des traitements présentant de mauvais profils de sécurité ne devraient pas être disponibles.
Des Thérapies géniques contre la maladie de Huntington
D’autres sociétés travaillent également sur les thérapies géniques. Roche et Wave Life Sciences proposent des thérapies géniques à différents stades de développement. Roche est actuellement dans la troisième phase de son étude, avec uniQure pas loin derrière.
Toutes ces études profitent du succès du Zolgensma, une thérapie génique contre l’amyotrophie spinale. Son succès commercial inspire également d’autres entreprises à travailler sur les thérapies géniques.
Les entreprises espèrent que leurs thérapies réussiront afin de répondre au besoin non satisfait de traitements contre la maladie de Huntington.
Cliquez ici pour voir l’article source.
