Actuellement, plus de 200 mutations différentes sont liées au développement de la dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB, ou maladie de Best). Mais si certains traitements peuvent traiter certaines mutations, il n’y a pas eu d’option de traitement pour toutes les formes de maladie de Best – mais ce n’est plus le cas. Dans une étude publiée dans la revue American Journal of Human Genetics, les chercheurs ont postulé qu’une thérapie génique spécifique en deux parties pourrait être la réponse à ce besoin non satisfait.
La Maladie de Best
La dystrophie maculaire vitelliforme de Best, ou maladie de Best, est une forme progressive de dégénérescence maculaire qui entraîne la cécité. Causée par des mutations sur le gène BEST1, la maladie de Best commence généralement par une légère perte de vision à l’adolescence et progresse tout au long de l’âge adulte. À mesure que la maladie s’aggrave, l’épithélium pigmentaire rétinien de l’œil commence à s’atrophier et à se décomposer. Dans la plupart des cas, la maladie de Best est héritée d’une manière autosomique dominante. Les traitements comprennent les traitements par laser, la thérapie photodynamique, les aides visuelles et les médicaments.
Les symptômes varient en gravité et peuvent inclure :
- Des difficultés à voir des détails
- Métamorphopsie ou changements de vision donnant l’impression que les choses semblent courbes ou rondes
- Perte de vision
- Kyste maculaire
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La Thérapie génique, est-elle la solution ?
Avant, les chercheurs ont traité certaines mutations BEST1 par les cellules souches. Après avoir utilisé les cellules souches, les chercheurs ont réparé des copies cassées ou endommagées du gène. Bien que cette approche soit efficace, elle n’a pas fonctionné pour tous les patients atteints de la maladie de Best. Les chercheurs ont commencé à se demander si la technologie CRISPR pouvait faire l’affaire.
La technologie CRISPR-Cas9, ou CRISPR en abrégé, est un outil d’édition génomique. Selon LiveScience :
L’édition du génome implique le changement de ces séquences, changeant ainsi les messages. Cela peut être fait en insérant une coupure ou une rupture dans l’ADN et en incitant les mécanismes naturels de réparation de l’ADN d’une cellule à introduire les changements souhaités.
Pour que la thérapie génique soit efficace, en particulier pour les troubles génétiques dominants, elle doit éliminer le gène endommagé sans nuire aux gènes fonctionnels. Pour ceux qui ont des maladies récessives et deux gènes cassés, un processus appelé augmentation génétique remplace les gènes cassés par un gène fonctionnel. Malheureusement, l’augmentation des gènes n’a pas fonctionné pour affecter les mutations BEST1. Cependant, lors de l’introduction de cellules souches et de l’augmentation des gènes aux côtés de la technologie CRISPR, les chercheurs ont pu traiter diverses mutations.
De plus, les chercheurs ont découvert des marqueurs pour distinguer les mutations qui répondraient le mieux à l’augmentation génétique par rapport à la technologie CRISPR. À l’avenir, cela crée la possibilité de traiter plus largement les patients atteints de la maladie de Best.
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