Selon un article du blog CureDuchenne, le Dr Kevin Flanigan du Nationwide Children’s Hospital (un hôpital aux États-Unis dans l’Ohio) a récemment administré à deux patients atteints de myopathie de Duchenne une thérapie génique expérimentale. Cette thérapie génique est conçue pour les patients porteurs de la mutation Duplication 2, qui est l’une des causes les plus rares de la maladie. CureDuchenne a joué un rôle essentiel dans le financement des premières recherches du Dr Flanigan liées au développement du traitement.
À propos de la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire, et c’est l’un des types les plus graves de dystrophie musculaire. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui commence généralement vers l’âge de quatre ans et s’aggrave rapidement. En tant que maladie génétique liée au chromosome X, les garçons sont principalement touchés, les filles ne présentant qu’occasionnellement des symptômes bénins. La maladie est causée par des mutations sur le gène de la dystrophine. Les symptômes de la myopathie de Duchenne comprennent des chutes, une posture de marche anormale, une perte éventuelle de la capacité de marche, des déformations des fibres musculaires, une déficience intellectuelle (pas dans tous les cas), une hypertrophie des muscles de la langue et du mollet, des déformations squelettiques, une atrophie musculaire, des anomalies cardiaques et des difficultés à respirer. Le traitement comprend une variété de médicaments et de thérapies qui peuvent aider à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. La durée de vie est généralement dans la trentaine avec de bons soins. De meilleurs traitements contre cette maladie sont nécessaires de toute urgence. Pour en savoir plus sur la myopathie de Duchenne, cliquez ici.
Créer une thérapie génique
L’organisation a investi plus d’un million de dollars au fil des ans dans le développement d’une thérapie génique qui agit sur la mutation Duplication 2. En fin de compte, CureDuchenne espère que le modèle de collecte de fonds et de recherche pourra se traduire par des développements qui profiteront à tous les patients atteints de la maladie.
La thérapie en question est un traitement à usage unique conçu pour utiliser un mécanisme de saut d’exon. Les deux garçons ont été traités pendant un essai clinique de phase 1 / 2a dirigé par la Dr Megan Waldrop. La thérapie utilise un vecteur AAV afin de transmettre des copies du petit gène d’ARN nucléaire non codant et cible l’exon 2. Cela devrait « sauter » l’exon muté au fur et à mesure de la construction de l’ARN messager de la dystrophine.
« Dans notre modèle de souris avec duplication de l’exon 2, le virus se traduit par une expression très robuste ». – le Dr Kevin Flanigan
L’essai a été financé par Audentes Therapeutics, qui a également conclu un accord de licence pour la thérapie génique. Maintenant, seul l’avenir le dira si le traitement expérimental peut produire des résultats.
